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| 編輯推薦： |
遗传学领域正不断涌现各种新的进展，几乎每周都会出现振奋人心的消息。像互联网诞生之初时那样，基因检测行业也正经历指数级的增长，与此同时，DNA测序的价格也一降再降，越来越多的人和家庭已能负担。
利普金和洛马认为，目前基因组学正如上世纪核物理学一样，如果使用得当，将能成为一种造福人类的有力工具，但同时也有着潜在危险。在未来很长一段时间内，DNA检测都将是让人激动的科技进展之一，可治疗各种疾病，但测序误差、生物学的复杂性以及解读遗传数据过程中存在的问题，对于遗传疾病患者很可能会造成误诊，危及生命。此外，DNA检测也会使治疗疾病的程序变得繁复，令治疗成本增加。不过，运用强大的基因编辑技术治疗基因疾病很快会变成现实，这些技术已在人类胚胎研究中得到应用。如果你想了解相关情况，欢迎阅读《基因组时代》！
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| 內容簡介： |
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本书力图使读者能在一个个真切的治病救人的故事中了解到基因医学的前沿信息! 探索基因技术所能带来的潜在变革和存在的危险" 生活中有很多待产父母一直惴惴不安! 饱受价格奇高的新的产前检测产品的狂轰滥炸! 还有很多患者患有致命性神经疾病# 癌症以及其他疾病! 对于他们而言这本书能告诉他们并向他们展示如何以及何时采用基因技术来改善身体健康"。
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| 關於作者： |
〔美〕 史蒂文门罗利普金
医学博士，哲学博士，美国医学遗传学会会员，临床遗传学家，从业时间长达二十年。此外，他还是成人及癌症遗传学诊所负责人，纽约威尔康奈尔医学院转录研究所副主任。
〔美〕 乔恩R.洛马
在美国《国家地理》《绅士季刊》《纽约时报》《周日杂志》发表多篇科学和环境方面的文章或报道， 曾任《奥杜邦》杂志特约编
辑， 著有小说《隐秘森林》《拥挤的方舟》
《天与水之殇》。
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| 目錄：
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推荐序一
推荐序二
前言
第一章巴黎保姆
第二章不可控遗传疾病
第三章高原病
第四章蒙目扑克玩家和烟熏三文鱼
第五章恶魔化身
第六章圣母与爱神，砂浆与灰泥
第七章DIY基因组
第八章XX一代XY一代
第九章有违公平的驾照考试
第十章血液指纹
第十一章基因组修饰
第十二章基因主义时代
参考文献
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| 內容試閱：
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每个人的生命都始于基因组。在我们尚未发育成单细胞之前，基因组就已产生而且后来一直与我们为伴。基因组在很大程度上决定了人体所含与不含的各种要素，也决定了我们各自的人生。这种精确的DNA条形码非常之长且相当复杂，将每个人与在这个星球上生活着的其他80多亿人，与6000年人类文明发展史上出现的200多亿人一一区别开来，甚至包括过去20多亿年以来在这个星球上存在过的动物、植物、细菌、病毒等其他生物。因此，还有什么事物能比基因组与我们更息息相关呢？
即便天气炎热，我们都会穿衣出门。在公共场所赤身裸体，人们总嗤之以鼻，毕竟谁都不希望将自己的私处公然裸露在外，供世人观瞻，大多数人对此也一直较为审慎。这种审慎为的是顾及颜面。试问还有什么能比在众人面前赤身裸体更让人一览无余呢？对于这个问题，现在有了一个确切答案，它不仅仅只关系到我们的面子，这个答案就是我们身体里基因组的排列情况。
虽说我们一般不愿在公共场所脱光衣服，但由于某些特殊原因我们还是愿意如此。比方说在医院诊室，虽然等待时心里不是滋味，但我们还是愿意卸下衣装，躺在冰冷的检查台上让医生直视自己身体最隐私的部位，因为我们明白这样的检查有助于身体康复，即便有所不适也在所不惜。与之相反的是，如果将这些部位藏着掖着，拒绝医生检查，则可能招致无穷的痛苦或最终的悲剧。现在很多人让医生通过仪器设备了解自己的基因组信息，避免直接接触，主要也是出于这个考虑。了解基因组信息，有助于将我们的寿命延长至150岁左右。这并非什么占星巫术，而是真真切切的生物科学。但话又说回来，这到底是如何实现的呢？
如果将这些突变基因视作一堆堆可分门别类的待洗衣物，那么第一筐衣服就是可控（actionable）基因，将这些基因挑出来不需耗费什么力气。我们都知道贵重衣服一旦脏了，就需单拣出来送往干洗店干洗，可控基因也是如此，它们非常贵重，需谨慎对待。不过只要制定好治疗方案，这种基因就会为病人写下需遵从的医嘱，向医生出具如何使用的说明，这样便可得到修复。如果你面前有10名医生，倘若你向他们咨询可控基因突变的治疗方法，他们则会齐刷刷地举起手来，每个人都能得意洋洋并热情洋溢地引经据典，道出此类基因疾病的最佳治疗方案。
一旦发现可控基因发生了突变，医生和患者就仿佛站在了一个路口，摆在他们面前的是两条呈Y型的岔路，向远方一直延伸，采取何种治疗方法将有着完全不同的走向。比如关于乳腺卵巢癌1号基因（BRCAI），目前已有海量论文和不计其数的临床试验。这些论文和试验都指导患者如何决断（或听之任之），然后通过监控成像测试、化疗预防药物或癌症基因手术来降低患者患病的风险。患者在听到这些突变时常常紧张地屏住呼吸，医生（以及能起到监控和警示作用的电子病历智能应用程序）对这些突变也非常关注。很多人在第一时间去咨询基因学者，其原因都是与这些突变有关。
一旦发现可控基因发生了突变，就意味着检查范围的扩大。医生不仅要面对面前的患者，还包括他们的亲属，因为这种突变会像水分一样沿着家族之树的根系向下一直渗透，因而能产生深远影响。即使你已向患者言明某种潜在治疗方法的利弊，并对他们的反应做出了预判，你还需与其商量具体的治疗细节、治疗手段、治疗时间以及是否进行治疗（毕竟基因信息完全掌控在患者自己的手中），商量是否联系其兄弟姐妹、叔伯阿姨和子女。另外，是否公开患者的基因检查结果，决定权也完全在于患者本人。
有时可控基因会毫无来由地发生突变，这种情况被称之为意外瘤或附带发现，即运气的邪恶双胞胎（这是最近的叫法）。比方说你为患者进行遗传性结肠直肠癌病原学检查，你本来的目的是希望能及时查出一些可能会危及生命的肿瘤，结果却发现患者竟然得了戈谢病（Gaucher disease）。这种病从何而来？虽从患者的家族史中找不出任何该病的蛛丝马迹，但你为他的家庭带来了希望。这种疾病可以治愈，且在尚处于萌芽时期就被你及时发现。虽坐在你面前的这位患者并未显现出任何患病的迹象或症状，至少此时尚未显现，但你完全可以采取一种可控基因治疗的方法，即酶替代疗法。如果对此有所了解，则可尽早进行疾病预防，减轻患者的疼痛和痛苦。
第二筐中要洗的衣服是不可控（unactionable）基因。人们非常希望将此类基因转变为可控基因，因为这种基因一旦突变着实使人胆寒，而且令人沮丧的是任何治疗手段效果都相当有限，任何医学知识对此也无能为力。许多患者直至病发，才知道等待他们的将是怎样的悲剧。拿遗传性疾病阿尔茨海默症（Alzheimer disease）来说，即使患者处于年富力强的年纪，即使他们也能想象到自己将来的样子，我们所能提供的治疗建议也少之又少。在这种情况下，知晓病情的可能走向对患者来说毫无益处，只会徒增他们的焦虑，甚至会令他们陷入绝望的境地。不过，不可控基因产生突变只会增加患者患病的风险，其病情未必会恶化，因此如果患者知道了自己患有此种基因突变引起的癌症，就很可能会在焦虑之中白白地熬上几十年。因此针对这种情况，我们也有理由认为，如果对基因组时代带来的巨变漠不关心，或许是更加明智之举。
不过，有些患者还是希望对自己的病情有所了解，以便合理安排自己以后的生活。比方说，再也不日复一日地加班，结交朋友，而是尽快来一次环球旅行，或者在孩子放学时亲自去接，再买些冰激凌同他们一起品尝，享受单纯的天伦之乐。幸运的话，这些不可控基因后来有可能会转变为前者，戈林症（Gorlin syndrome）就是这样一个例子。这种疾病是一种基因紊乱疾病，会导致患者全身皮肤长出成百上千个肿瘤。在基因突变的影响下，皮肤细胞的生长会失去控制，犹如初学魔法的学徒。现在有一种药物，可以抑制受损基因发出信号，从而治疗这种疾病。目前世界上已形成了一支庞大的队伍，正在为将这第二筐中的基因转变为第一筐中的基因而不遗余力地找寻新的方法。这支队伍由很多禀赋异常、甘于奉献的医疗研究人员和医学专业人士组成，他们虽然拿着微薄的薪水却始终在废寝忘食地工作。
第六筐里装着的并不是你的基因，但你会不惜一切代价避免这些基因发生突变。这些基因就好比一件鲜红的衬衫，洗涤时容易给其他衣服染上颜色。这些容易发生突变的基因往往是肿瘤基因。现在我们知道癌症（即恶性肿瘤）其实是一种DNA疾病，通过全基因组测序就有可能找到某种癌症产生的根源，就有希望将其铲除，而且有时也的确能将其铲除。
现在人们做基因组检查最重要的一个目的是为了发现正在发展成癌症的一些基因突变。这些人都希望查出自己体内是否存在一些可控基因突变（市场上已有不少药物可以治疗）或潜在可控基因突变（已有一些在临床试验中证明有效的药物可以治疗，但这些药物尚未完全通过审查）。这些突变正常的人体细胞里一般不含，只存在于肿瘤中。如果将癌症里的基因突变（并非身体其他部位的基因突变）列一个表，那么这个表会非常之长，且基因数量多达数千种，不过大部分的基因突变并非可控基因突变。
虽然针对不同癌症检查结果的数据会有所不同，但是据估计，目前经过肿瘤可控基因突变检查，得到的乐观结果比例总体略低于10个百分点，而且随着新型药品的不断问世，这一比例也在逐年上升。
与买一赠一的促销活动一样，人们在对体内癌症基因组进行测序的同时也会对身体全基因组进行测序。这么做的目的是希望能甄别出哪些基因变体有可能导致某种肿瘤，哪些又是由正常细胞所复制。这样一来便会带来很多意料之外的附带发现，也会使人们对各种基因都有所了解。
当然，这样描述通过全基因组测序得到的不同种类的信息，未免有些粗略，毕竟几页纸的文字不可能轻易将人体的2万个基因介绍透彻。要知道如果用12号罗马字体将一个人的基因组打印成一行，那么这行文字足以横贯整个美国。
如果你有胆有识，求知欲又强，如果你渴望潜入人类基因组这片深海，渴望穿越人类数百万年来的进化历程，更好地了解基因组测序得到的海量数据及数据的类型，那么这本书就是为你而准备的。在后续的章节里，我将与你一起分享许多患有基因疾病但坚毅果敢的人的故事。这些故事都以当今纽约市为背景，从基因（种族）背景和文化的角度来看，这座城市不仅是世界上多元化程度最高的一座城市，同时也是美国经济差异最大的一座城市。
由于较为复杂，目前人们对基因检测和基因组测序还存在不少困惑。虽然人们对基因知识的强大力量怀有巨大热情，革命性的新技术也正不断涌现，但在这种氛围中媒体恶意炒作，医学教育中基因学教学相对薄弱，再加上美国大众科学素养普遍不高，这几种不利因素共同作用，导致人们对基因检测和基因组测序存在不少困惑和误解。因此，在人人都能测得起基因组序列的这个时代，希望读者能从这本书的故事里对基因检测的远大前景以及目前存在的困难与不足有所了解。
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