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| 內容簡介： |
绝大多数周围神经病属于罕见病的范畴。周围神经罕见病在国内外医学领域都属于疑难杂症，其诊治历来是神经内科的难点。因此该书从罕见病的角度去介绍各种周围神经病的诊治策略，是一本适合高年资住院医师以及中级和高级医师的查房参考书，特别是对于对周围神经病感兴趣的专业医师，可使其建立一个比较完整的周围神经病知识体系。也推荐该书给有志于周围神经疾病基础研究的各位同仁，利于理解不同周围神经病的临床知识。
要提高周围神经罕见病的诊治能力，需要有一套与之相配的临床创新思维。当我们拥有独立的意志去面对患者时，才能够建立临床创新思维能力。而独立的意志体现在独立的思考上，独立的思考需要我们拥有健全的周围神经罕见病的知识体系，该体系根植于我们的基本知识、基本理论以及基本技术，缺乏周围神经罕见病的知识体系，很难系统性从事周围神经病工作。为此该书通过对周围神经罕见病的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及治疗进行论述，协助读者对周围神经罕见病有一个全面的了解。
《罕见病系列丛书—周围神经罕见病》是基于我们几十年周围神经罕见病的工作积累以及对相关文献的分析，经过十余年的构思准备以及数年的反复修改而成。为撰写该书我们聘请到一批有丰富周围神经病临床经验的专家学者，他们对各自撰写的章节所涉及的周围神经病都有亲身经验，将新研究结果融入到该书对不同疾病的阐述之中，展现了其zhuo越的专业知识涵养和严谨的治学态度。近20年来一大批周围神经罕见病被诊断出来，面对日日增多的周围神经罕见病种类，首先梳理出周围神经罕见病的整体框架，在当今科学研究中并非每个研究都是出于追求真理的目的，也有些研究展现出推陈出新的特点，否定了既往的研究结果，但并没有形成一个符合实际的知识结构。我们在该书的撰写中采取横向对比思维，经过推敲，达到去伪存真的目的。其实在日常工作中，也需要临床医生建立横向鉴别思维，才可以提高识别不同周围神经罕见病的效率，目前每个周围神经罕见病的诊断并非都依靠一个特殊检查可以解决问题，大约40%的遗传性周围神经病没有已知的致病基因，90%的免疫性周围神经病缺乏特异性抗体，这导致周围神经罕见病有着极高的误诊率，在现实世界需要合理的分析方法，在那些具有类似的临床和辅助检查改变的不同疾病之间进行对比，以减少误诊。为便于理解不同周围神经罕见病的诊断思路，该书还附录了各个周围神经罕见病的真实病例供参考。
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| 目錄：
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第一章 周围神经系统疾病的管理策略
第二章 遗传性髓鞘性运动感觉神经病
第一节 腓骨肌萎缩症1A
第二节 腓骨肌萎缩症1B
第三节 腓骨肌萎缩症1C
第四节 EGR2基因相关周围神经病
第五节 先天性髓鞘发育不良神经病3型
第六节 腓骨肌萎缩症4D
第七节 遗传性压迫易感性神经病
第三章 遗传性中间型运动感觉神经病
第一节 X连锁运动感觉神经病1型
第二节 PLEKHG5基因相关遗传性周围神经病
第三节 常染色体显性中间型运动感觉神经病E型
第四章 遗传性轴索性运动感觉神经病
第一节 线粒体融合蛋白2相关遗传性运动感觉神经病
第二节 RAB7A基因相关遗传性运动感觉神经病
第三节 常染色体显性遗传性TRPV4通道病
第四节 NEFL基因相关遗传性运动感觉神经病
第五节 GDAP1基因相关遗传性运动感觉神经病
第六节 HSP22基因相关周围神经病
第七节 TFG基因相关神经病
第八节 山梨醇脱氢酶相关遗传性神经病
第五章 周围神经病合并脑病
第一节 巨轴索神经病
第二节 C120rf65基因相关神经病
第三节 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺陷症
第四节 常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型
第五节 COX20基因相关神经疾病
第六节 脑腱黄瘤病
第七节 NOTCH2NLC基因相关神经病
第八节 球形细胞脑白质营养不良
第九节 X连锁肾上腺脊髓神经病
第十节 法布里病
第六章 遗传性神经病合并肌病
第一节 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症伴神经病
第二节 BAG3基因相关神经肌病
第三节 POLG基因相关疾病
第七章 运动神经元病
第一节 肌萎缩侧索硬化
第二节 肌萎缩侧索硬化8型
第三节 肯尼迪病
第四节 脊髓性肌萎缩
第五节 平山病
第六节 脊髓灰质炎后综合征
第八章 远端型遗传性运动神经病
第九章 家族性淀粉样多发性神经病
第一节 转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样多发性神经病
第二节 芬兰型家族性淀粉样变性
第十章 卟啉性神经病
第十一章 遗传性感觉和自主神经病
第一节 遗传性感觉和自主神经病l型
第二节 遗传性感觉和自主神经病2型
第三节 家族性自主神经功能障碍
第四节 遗传性感觉和自主神经病的其他类型
第十二章 急性免疫性神经病
第一节 免疫性自主神经病
第二节 吉兰-巴雷综合征
第十三章 慢性免疫性周围神经病
第一节 慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病
第二节 郎飞结／结旁疾病
第三节 多灶性运动神经病
第四节 慢性特发性轴索性周围神经病
第五节 神经束膜炎
第十四章 副蛋白血症神经病
第一节 单克隆丙种球蛋白病神经病
第二节 POEMS综合征
第三节 轻链淀粉样变性神经病
第四节 冷球蛋白神经病
第十五章 血液细胞增生性疾病相关神经病
第一节 神经结节病
第二节 周围神经淋巴瘤病
第三节 周围神经白血病
第十六章 血管炎性神经病
第十七章 感染性周围神经病
第一节 HIV相关周围神经病
第二节 麻风神经病
第三节 莱姆病周围神经病
第四节 神经布鲁氏菌病
第十八章 中毒性神经病
第一节 核苷类似物相关的神经肌病
第二节 沙利度胺诱导性周围神经病
第三节 免疫检查点抑制剂相关神经疾病
第十九章 周围神经高兴奋综合征
第一节 痉挛束颤综合征
第二节 神经性肌强直
第三节 Morvan综合征
第四节 僵人综合征
第二十章 周围神经原发性肿瘤
第一节 神经纤维瘤病
第二节 神经膜瘤
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