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| 內容簡介： |
《罕见病系列丛书—骨科罕见病》的撰写旨在填补医学界对于罕见骨科疾病的知识空白，为广大骨科同仁、研究人员和患者们提供一份独特而珍贵的资料。纵观全书，内容丰富、病种多样、图文并茂，是一本难得的骨科学专著，为此我们热忱地将该书介绍给广大读者。
骨科罕见病泛指在全球范围内患病人数极少，临床表现多样化且复杂的骨科疾病。虽然罕见，但它们对患者的生活质量和健康状况仍然有着重大的负面影响。这些疾病常常具有高度异质性，其症状和治疗方法各不相同，为临床诊疗带来了巨大挑战。广大一线医师在医疗实践中很难有机会系统学习到骨科罕见病知识，加强罕见病的理论学习对减少疾病的误诊误治意义重大。
在书中，我们精心收集、整理相关的新研究成果，选取编者医疗实践中以及国内外文献报道中的真实典型病例，与读者共同探讨骨科罕见病的病因、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗等方面的问题。希望全国各高等医学院校的相关专业学生和医院的初、中级医师能从书中汲取营养、拓宽学识、更新理念，希望经验丰富的中、高级专科医师也能从书中获取有益参考，沉淀心绪，巩固专科知识，提高技术水平。
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| 目錄：
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第一章 骨骼肌肉系统发育异常
第一节 点状软骨发育不良
一、非肢根型点状软骨发育不良
二、肢根型点状软骨发育不良
三、Astley-Kendall发育不良
四、先天性半身发育不全伴鱼鳞病样红皮病及肢体残缺综合征
五、Greenberg发育不良
六、科伊特尔综合征
第二节 肢端骨发育不全
第三节 骨干发育不良
第四节 干骺端软骨发育不良
第五节 半肢骨骺发育不良
第六节 多发性骨骺发育不良
第七节 脊椎骨骺发育不良
第八节 股骨头骨骺骨软骨病
第九节 假性软骨发育不全
第十节 成骨不全
第十一节 致密性成骨不全症
第十二节 蜡泪样骨病
第十三节 骨硬化病
第十四节 先天性短颈综合征
第十五节 先天性脊柱侧弯
第十六节 先天性高肩胛症
第十七节 先天性多发性关节挛缩症
第二章 代谢及内分泌疾病
第一节 肢端肥大症
第二节 维生素D缺乏性佝偻病
第三节 低磷酸盐血症性佝偻病
第四节 低磷酸酯酶症
第五节 黏多糖贮积症
第六节 黏脂贮积症
第七节 糖原贮积症
第三章 肌病
第一节 先天性肌营养不良
第二节 进行性假肥大性肌营养不良
第三节 埃默里一德赖弗斯肌营养不良
第四节 面肩肱型肌营养不良
第五节 肢带型肌营养不良
第六节 软骨营养不良性肌强直
第四章 神经系统疾病
第一节 遗传性痉挛性截瘫
第二节 多灶性运动神经病
第三节 脊髓小脑共济失调
第四节 肌萎缩侧索硬化
第五节 脊髓延髓性肌萎缩
第六节 脊髓性肌萎缩
第七节 进行性神经性腓骨肌萎缩症
第八节 多发性硬化
第九节 青少年上肢远端肌萎缩
第五章 结缔组织疾病
第一节 马方综合征
第二节 斯蒂克勒综合征
第三节 迈尔-戈林综合征
第四节 进行性骨化性纤维结构不良
第六章 肿瘤及类肿瘤疾病
第一节 硬纤维瘤
第二节 遗传性多发性骨软骨瘤
第三节 马富奇综合征
第四节 间叶性软骨肉瘤
第五节 骨佩吉特病
第六节 神经纤维瘤病
一、1型神经纤维瘤病
二、2型神经纤维瘤病
三、神经鞘瘤病
第七节 埃德海姆一切斯特病
第七章 免疫类疾病
第一节 COPA综合征
第二节 SAPHO综合征
第三节 复发性多软骨炎
第四节 臂丛神经炎
第八章 感染性疾病
第一节 骨棘球蚴病
第二节 肌肉囊虫病
第三节 骨关节梅毒
第九章 血液系统疾病
第一节 多发性骨髓瘤
第二节 范科尼贫血
第三节 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
第十章 部分多系统发育异常伴骨骼畸形的综合征
第一节 尖头并指（趾）畸形
第二节 遗传性骨发育不良
第三节 遗传性心血管上肢畸形综合征
第四节 拉森综合征
第五节 纤维性骨营养不良综合征
第六节 Weill-Marchesani综合征
第七节 波伦综合征
第八节 Proteus综合征
第九节 Schimke免疫性骨发育不良
第十节 拉塞尔-西尔弗综合征
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