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| 內容簡介： |
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罕见病是一类发病率很低，大多数具有遗传性的疾病，属于出生缺陷范畴。2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，其他则是由感染（细菌或病毒）、过敏和环境原因引起，或者是退行性和增生性的。本书主要根据世界卫生组织提出的三级预防策略，用通俗易懂的科普语言，对50种儿童罕见病从以下几方面阐述：面容特征：通过绘图和文字，描述独特的面容、外貌、动作特征。临床诊断：阐述临床诊断，包括症状、体征、实验室检查、基因诊断。干预方法：介绍患者家属关心的如何采取药物、手术方式、康复策略。护理注意事项：从营养、生活方式、心理疏导等方面进行相应疾病的个性化护理。
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| 關於作者： |
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苏州大学附属儿童医院始建于1959年，截至2013年，已成为一所集医疗、教学、科研、预防为一体的三级甲等综合性儿童医院，隶属于江苏省卫生厅。截至2013年，医院景德路部占地面积1.8万平米，省卫生厅核定床位共1500张，拥有在职职工1000余名，其中省“135工程”重点医学人才5名，省“333高层次人才培养工程”培养对象7名。苏州大学附属儿童医院曾多次被评为省、市文明单位等荣誉称号。
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| 目錄：
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基础知识篇
一、 罕见病现状/ 2
二、 罕见病是怎么产生的/ 2
三、 遗传性罕见病的遗传模式有哪些/ 4
四、 遗传病一定是从父母传递下来的吗/ 6
五、 如何判断一个家庭是否有遗传病风险/ 7
六、 什么是基因检测/ 9
七、 什么是遗传病的三级预防，各有哪些措施/12
八、 有遗传病家族史的家庭如何生育健康的宝宝/14
九、 遗传病的早期干预和治疗措施有哪些/15
疾病篇
一、 脊髓性肌萎缩/ 20
二、 白化病/23
三、 苯丙酮尿症/26
四、 21- 羟化酶缺乏症/ 28
五、 遗传性耳聋/31
六、 成骨不全/35
七、 地中海贫血/ 38
八、 天使综合征/41
九、 杜氏型肌营养不良/ 44
十、 肝豆状核变性/ 48
十一、 甲基丙二酸血症/51
十二、 戊二酸血症/55
十三、 唐氏综合征/ 58
十四、 猫叫综合征/61
十五、 努南综合征/ 63
十六、 石骨症/ 66
十七、 先天性中枢性肺泡低通气综合征/ 68
十八、 小颌畸形综合征/70
十九、 线粒体肌病、脑肌病/72
二十、 遗传性肾小管酸中毒/76
二十一、 软骨发育不全/ 78
二十二、 先天性鱼鳞病/ 80
二十三、 色素失调症/ 82
二十四、 大疱性表皮松解症/ 84
二十五、 多囊肾病/ 86
二十六、 高铁血红蛋白血症/ 89
二十七、 先天性卵巢发育不全/91
二十八、 长QT 间期综合征/95
二十九、 卡斯尔曼病/97
三十、 先天性脊柱侧弯/100
三十一、 朗格汉斯细胞组织细胞增生症/103
三十二、 视网膜母细胞瘤/105
三十三、 枫糖尿症/108
三十四、 黑斑息肉综合征/ 110
三十五、 威廉姆斯综合征/ 113
三十六、 心脏离子通道病/ 116
三十七、 原发性肉碱缺乏症/118
三十八、 糖原贮积病Ⅱ型/ 121
三十九、 特发性心肌病/ 123
四十、 特发性肺动脉高压/126
四十一、 马方综合征/128
四十二、 血友病/ 131
四十三、 原发性生长激素缺乏症/134
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| 內容試閱：
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苏州大学附属儿童医院是一家三级甲等综合性儿童专科医院，医院长期致力于儿童罕见病的研究、诊治与科普宣传。医院设有罕见病临床医学中心，为患儿提供精准诊断、个性化治疗和多学科综合管理，并定期举办罕见病科普讲座和患者关爱活动，帮助家长更好地了解疾病知识，提供心理支持与康复指导，为罕见病儿童及其家庭提供全方位的医疗服务和温暖守护。
罕见病尽管单个病种发病率低，但全球已知的罕见病却有7 000 多种，涉及的患者数量并不少。尤其在儿童中，罕见病的影响更加明显，会严重影响孩子的生长发育，甚至威胁生命。对于罕见病患者的家庭来说，最令人痛心的莫过于发现疾病时已为时过晚。
本书的编写旨在让更多的家长、医生和社会公众了解儿童罕见病的特征、早期症状和干预措施。作为儿科医生，我们深知罕见病的早期发现与干预对患儿的预后至关重要。因此，早期识别和及时干预不仅仅是医学问题，更是家庭的责任与对生命的尊重。
本书面向广大家长，尤其是希望获得遗传性疾病相关知识的家庭，以及对医学遗传学感兴趣的医务工作者。书中内容涵盖了罕见病的基础知识、早期识别的关键点、临床诊断流程、目前治疗和干预措施以及策略。我们希望，通过科普的力量帮助家长及早警觉可能存在的问题，指导他们在疑似罕见病的情况下如何寻求专业帮助。同时，也期望这本书能够成为临床医生的实用手册，帮助他们更好地识别和管理罕见病患儿。
每一个生命都值得被尊重，每一个孩子都应该拥有健康快乐的童年。让我们携起手来，共同为罕见病儿童争取到宝贵的“黄金干预期”。希望这本书能够成为您身边的良师益友，帮助您在复杂的医学世界里，为孩子找到健康的曙光。
由于时间和水平的限制，本书尚有遗漏或不足之处，恳请同道们不吝指教。
编者
2024 年9 月
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