《遗传代谢病营养管理，第2版》 - 张惠文，冯一 - 人民卫生出版社 - 香港大書城 - Meg Book Store

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『簡體書』遗传代谢病营养管理，第2版

書城自編碼： 4026506
分類：簡體書→大陸圖書→醫學→兒科學
作者：张惠文，冯一
國際書號(ISBN)： 9787117365468
出版社：人民卫生出版社
出版日期： 2024-08-01

頁數/字數： /
書度/開本： 16开釘裝：平装

售價：HK$ 166.8

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編輯推薦：

代谢病大学（Metabolic University）是一个互动的教育性项目，自2006年以来，该教育计划已培训了1000多名代谢营养师、医生、遗传咨询师和护士。本书是代谢病大学培训课程的合集，它不是遗传代谢病专业的综合性著作，而是有关遗传代谢病营养方面最常遇到的挑战。
书中每章重点强调了营养管理的原则，如何开启营养管理，以及使用什么标志物来监测营养。本书绝不是一本“烹饪书”，而是让读者理解人体生化代谢通路上某种酶的失活，决定了限制饮食中的某些成分和额外补充另外的某些成分，选择合适的生物标志物进行饮食监测并适时调节饮食，以达到治疗目标。营养治疗的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，促进正常的生长发育。

內容簡介：

饮食管理的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱，降低疾病相关的致死致残率，维持基本正常的生长发育，达到治疗疾病的目的。本书包含五部分。第一部分是前言，介绍多种遗传代谢性病共有的营养和代谢的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有机酸、脂肪酸和碳水化合物代谢病特有的饮食管理原则和实际操作指导，包含如何开启营养管理，和如何使用生物标志物监测管理效果，更重要的是在每一章节示例如何计算营养元素。本书是遗传代谢病管理的日常指导手册，具有很强的实际操作性，可供遗传科医师、营养师、护士、患者家庭阅读参考。

關於作者：

上海交通大学医学院博士生导师、上海交通大学医学院附属新华医院儿内分泌遗传代谢科主任医师、上海市儿科医学研究所上海市儿童罕见病诊治中心研究员。兼任中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员，上海市医学会儿科专科分会内分泌遗传代谢学组副组长，上海市优生优育科学协会理事，《中华儿科杂志》编委，《临床儿科杂志》编委。

目錄：

第一部分背景/ 1
第1 章遗传学简介/ 3
第2 章遗传代谢病的新生儿筛查/ 18
第3 章遗传代谢病的病理生理机制/ 27
第4 章新生儿代谢物中毒综合征/ 37
第5 章合成代谢：实用策略/ 48
第6 章遗传代谢病的蛋白质需求/ 54
第7 章遗传代谢病的实验室评估/ 71
第8 章遗传代谢病的基因治疗/ 81
第二部分氨基酸代谢障碍/ 93
第9 章苯丙酮尿症：苯丙氨酸的神经毒性/ 95
第10 章苯丙酮尿症的营养管理/ 107
第11 章苯丙酮尿症的医疗和营养管理/ 128
第12 章母源性代谢病的营养管理/ 142
第13 章遗传性酪氨酸血症/ 160
第14 章同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病/ 167
第15 章同型半胱氨酸尿症和钴胺素障碍性疾病的营养管理/ 180
第16 章尿素循环障碍的营养管理/ 193
第17 章枫糖尿病的营养管理/ 207
第三部分有机酸血症/ 221
第18 章有机酸血症/ 223
第19 章戊二酸血症Ⅰ型：诊断和管理/ 240
第20 章戊二酸血症Ⅰ型的营养管理/ 247
第21 章丙酸血症和甲基丙二酸血症的营养管理/ 257
第四部分脂肪酸氧化障碍/ 267
第22 章脂肪酸氧化障碍/ 269
第23 章脂肪酸氧化障碍的营养管理/ 282
第五部分碳水化合物代谢障碍/ 291
第24 章半乳糖血症的营养管理/ 293
第25 章糖原贮积症/ 302
第26 章糖原贮积症的营养管理/ 315
附录A 常用肠外营养液的营养成分/ 327
附录B 维持液需求/ 328
附录C 急性疾病期合成代谢时所需能量/ 329
附录D 膳食营养素参考摄入量/ 331
附录E 遗传代谢病中的肉碱/ 344
附录F 酰基肉碱谱简介/ 347
附录G 简化饮食/ 348
附录H 解读脂肪酸定量/ 350
附录I 计算糖原贮积症患者葡萄糖输注速率和玉米淀粉剂量/ 354
附录J 糖原贮积症Ⅰ型患者碳水化合物计算指导/ 356
附录K 疾病概览/ 358

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