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『簡體書』儿童罕见病（第三辑）

書城自編碼： 3860617
分類：簡體書→大陸圖書→醫學→兒科學
作者： 巩纯秀
國際書號(ISBN)： 9787030753199
出版社： 科学出版社
出版日期： 2023-04-01

頁數/字數： /
書度/開本： 16开 釘裝： 平装

售價：HK$ 124.2

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內容簡介：
《儿童罕见病》（第三辑）由北京儿童医院的专家联合国内多家儿童医院临床一线医师，尤其是儿科医师编撰而成。《儿童罕见病.第三辑》内容涵盖各医院临床诊断罕见病的临床资料、诊疗经验及国际前沿知识，旨在解决目前临床对罕见病诊断的困境，帮助患者避免“因罕见病识难而曲折”的求医困境，指导医师进行识别诊断、咨询建议的临床实践。每个疾病的内容包括概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询等。内容延续以生长发育异常、面容异常、内分泌激素异常、性发育异常为主，此外还有皮肤、眼部异常及遗传代谢性综合征为主要特征的综合征，扩大了读者范围。
目錄：
目录第1章 以生长发育异常为主要特征的综合征 1节 颅骨锁骨发育不良 1第二节 天使综合征 6第三节 Temple 综合征 9第四节 Oculoskeletodental综合征 12第五节 SOFT 综合征 16第六节 Ulnar-Mammary综合征 17第七节 Weaver综合征 20第2章 以面容异常为主要特征的综合征 25节 Hajdu-Cheney综合征 25第二节 毛发-鼻-指（趾）综合征 29第三节 Coffi n-Siris 综合征6型 32第四节 Schuurs-Hoeijmakers综合征 37第五节 Baraitser-Winter cerebrofrontofacial综合征 41第六节 伴面部畸形、远端肢体异常的神经发育障碍综合征 46第3章 内分泌激素异常相关综合征 49节 先天性全身性脂肪营养不良 49第二节 先天性高胰岛素血症 52第三节 生殖系STAT3功能获得突变致早发型多器官自身免疫性疾病 56第四节 HDR综合征 59第五节 Allan-Herndon-dudley综合征 63第六节 Van Wyk-Grumbach综合征 67第七节 甲状腺激素抵抗综合征 70第4章 性发育异常相关综合征 76节 CAH-11β-羟化酶缺乏症 76第二节 17α-羟化酶缺乏症 79第三节 CAH-21-羟化酶缺乏症 80第四节 雄激素不敏感综合征 83第五节 5α-还原酶2缺乏症 86第六节 NR5A1变异所致性发育异常 89第5章 遗传代谢性综合征 92节 原发性肉碱缺乏症 92第二节 黏多糖贮积症Ⅱ型 96第三节 Danon病 98第四节 Barth综合征 102第五节 淀粉样变性心肌病 105第六节 蓬佩病 111第七节 遗传性低镁血症 114第八节 半乳糖血症 117第九节 戊二酸血症Ⅰ型 121第十节 家族性高胆固醇血症 125第十一节 果糖1，6-二磷酸酶缺乏症 129第6章 以皮肤、眼部异常为主要特征的综合征 133节 莱伯遗传性视神经病变 133第二节 先天性鼻泪管发育异常 136第三节 视网膜母细胞瘤 140第四节 家族性进行性色素沉着和色素减退症 148第五节 常染色体隐性皮肤松弛症 151《儿童罕见病》辑、第二辑、第三辑索引155

 

 

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