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| 內容簡介： |
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本教材适合妇产科研究生阅读使用。通过妇产科及生殖遗传学基础理论、应用现状及相关研究进展，学习相关研究方法，拓宽科研思路，提高对妇产科生殖遗传学的深层次认知，为其临床、科研工作打下坚实的理论和思维基础。本书以妇产科学、男科学、遗传学、生殖医学、基因组学、生理学和组织胚胎学等为基础，充分体现“临床-基础”交叉融合发展，探索人类生殖系统发育、配子发生的基础理论奥秘，研究胚胎着床、胎盘发育与妊娠，并对生殖内分泌疾病遗传机制和妇科肿瘤遗传学进行深入探讨，通过植入前遗传学检测、产前诊断、肿瘤遗传咨询等策略阻断罕见病、遗传性肿瘤的发生。妇产科生殖遗传学的发展也越来越受到生命科学研究的广泛关注和重视。
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| 目錄：
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目录
第一章 妇产科生殖遗传学概论 1
第一节 妇产科生殖相关基本遗传学概念 1
第二节 人类遗传学与非整倍体发生 5
第三节 基因突变与进化及遗传病发生10
第四节 妇产科生殖遗传相关伦理问题15
第二章 生殖系统发育及配子发生19
第一节 早期性腺发育的遗传学特征 20
第二节 减数分裂与生育遗传 26
第三节 有丝分裂与生殖疾病发生 35
第四节 性分化异常 42
第五节 生殖发育的表观遗传调控与隔代遗传 52
第六节 RNA 结合蛋白网络与卵母细胞的翻译调控 57
第三章 胚胎着床、胎盘发育与妊娠 62
第一节 着床前胚胎发育的调控机制 63
第二节 胚胎发育与性别决定 70
第三节 人子宫内膜变化特征与胚胎着床 80
第四节 人胎盘形成过程遗传与表观遗传调控 84
第五节 妊娠期微 RNA 91
第六节 早产的遗传学和基因组学 97
第四章 生殖内分泌疾病遗传机制 105
第一节 生殖内分泌疾病的遗传背景研究进展 105
第二节 早发性卵巢功能不全相关遗传机制 108
第三节 多囊卵巢综合征相关遗传机制 122
第四节 子宫内膜异位症的遗传学和基因组学 128
第五节 反复妊娠丢失的遗传学和基因组学 138
第六节 微生物群落与人类生殖 147
第五章 妇科相关遗传性肿瘤综合征 160
第一节 妇科肿瘤遗传学基础 160
第二节 子宫肿瘤遗传学研究 166
第三节 卵巢肿瘤相关的遗传性肿瘤综合征 173
第四节 输卵管和卵巢浆液性肿瘤的遗传学研究 182
第五节 妊娠滋养细胞肿瘤的遗传学研究 186
第六节 妇科肿瘤相关遗传咨询概况及流程 193
第六章 产前诊断 200
第一节 产前诊断临床技术和展望 200
第二节 孕妇先天性疾病与胎儿发育 204
第三节 产前诊断实验室技术 208
第四节 产前遗传咨询 221
第五节 新生儿筛查的基因组测序 224
第六节 胎儿心脏疾病的产前诊断与筛查 230
第七章 宫内诊断与干预治疗技术 264
第一节 产前影像诊断技术的发展和展望 264
第二节 超声在胎儿遗传疾病中的应用 268
第三节 MRI 在胎儿遗传疾病中的应用 278
第四节 胎儿神经系统遗传病的产前诊断与管理 290
第五节 遗传代谢病的产前诊断与治疗 299
第六节 胎儿遗传相关单基因遗传病的诊治 308
第七节 胎儿遗传相关微缺失、微重复的诊治 312
第八节 胎儿先天性疾病宫内治疗 315
第八章 植入前遗传学检测 326
第一节 植入前遗传学检测概述 326
第二节 染色体疾病植入前遗传学检测 333
第三节 单基因遗传病植入前遗传学检测与治疗进展 351
第四节 植入前遗传学检测遗传咨询和知情同意 359
第九章 妇产科生殖遗传学的发展及其应用前景 371
第一节 妇产科生殖遗传学的发展与展望 371
第二节 基因编辑技术在胚胎研究中的应用与展望 381
中英文专业词汇索引 389
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前言
近年来，随着医学研究的不断深入，妇产科作为重要的二级学科，不断进行亚专科细化，并与其他学科交叉融合。随着人类基因组计划的不断完善以及单细胞测序技术的不断发展，人类遗传学和表观遗传学研究以及相关技术开发均取得了长足进展，妇产科生殖遗传学随之快速发展，成为临床应用前景最好的新兴学科之一，也成为探索人类遗传病发病机制和开发诊疗新技术方法的必需学科。
妇产科生殖遗传学以妇产科学、男科学、遗传学、生殖医学、基因组学、生理学和组织胚胎学等为基础，充分体现“临床 - 基础”交叉融合发展，探索人类生殖系统发育、配子发生的基础理论奥秘，研究胚胎着床、胎盘发育与妊娠，并对生殖内分泌疾病遗传机制和妇科肿瘤遗传学进行深入探讨，通过植入前遗传学检测、产前诊断、肿瘤遗传咨询等策略阻断罕见病、遗传性肿瘤的发生。妇产科生殖遗传学的发展也越来越受到生命科学研究的广泛关注和重视，同样也成为生命科学领域不可或缺的学科。
目前对于医学研究生教育，妇产科生殖遗传学教材还处于空白状态。本书结合妇产科学、遗传学等本科与研究生教学的衔接内容，涵盖妇产科生殖遗传学基础知识及前沿领域的进展，联合北大医学相关领域专家和临床教育家，打造国内首部妇产科生殖遗传学研究生教材。研究生通过对本书内容的学习，可以掌握妇产科及生殖遗传学基础理论、应用现状及相关研究进展，学习相关研究方法，拓宽科研思路，提高对妇产科生殖遗传学的深层次认知，为其临床、科研工作打下坚实的理论和思维基础。
主编
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