《基因组学与个性化医疗》 - [美]迈克尔·斯奈德[Michael Snyder]著，张强 - Meg Book Store

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『簡體書』基因组学与个性化医疗

書城自編碼： 3807924
分類：簡體書→大陸圖書→科普讀物→人类故事
作者： [美]迈克尔·斯奈德[Michael Snyder]著，张强
國際書號(ISBN)： 9787568082389
出版社：华中科技大学出版社
出版日期： 2022-11-01

頁數/字數： /
書度/開本： 16开釘裝：平装

售價：HK$ 97.5

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編輯推薦：

①权威性。作者为领域内权威专家，是将大数据带入医学领域的先驱，译者为清华大学生命科学学院副教授，中国科学院院士杨叔子、陈润生作序推荐，内容准确、权威；
②前沿性。基因组学是一门重要、备受关注却被广泛误解的新兴学科，将大数据与医学融合面临各种挑战，本书可为该领域的后续研究提供参考与思路；
③普及性。本书从基因组学最基础的术语，如基因组、复杂疾病、表观基因组学等，进行科普，面向普通大众，没有专业背景也能轻松阅读；
④实用性。本书提供了如何获取和使用基因组学的相关技术和服务的实用指南，包括孕妇和癌症患者等特殊人群；
⑤可读性。本书体例新颖，版式宽松，内配精美彩图，采用一问一答的形式，可启发读者思考，也便于读者快速选择自己感兴趣的主题进行阅读，可读性强。

內容簡介：

人类基因组计划宣布完成开启了人类在基因领域的研究，大数据时代的到来则加快了人类朝个性化医疗迈进的步伐。通过将个人的基因序列与已知的“大数据”序列进行交叉比对，个性化医疗在研究和应用方面都已取得重大进展，包括产前疾病诊断和靶向癌症治疗。如今，个性化医疗似乎已有彻底改变传统医疗保健体系的发展态势。
本书作者斯奈德教授被认为是将大数据带入医学领域的先驱，在本书中，他从最基础的概念着手，通过一问一答的形式，不仅介绍了基因组学、癌症治疗、复杂的遗传病、产前检查、免疫系统等基础知识，还介绍了可穿戴设备、大数据与医疗等前沿知识，为基因组学和个性化医疗的发展现状和未来前景提供了详实、准确、权威的信息。对于想要了解该领域知识的普通大众来说，本书是非常理想的科普读物。

關於作者：

作者
[美]迈克尔·斯奈德（Michael Snyder），斯坦福大学医学院教授，遗传学系主任，斯坦福大学基因组学与个性化医疗中心主任。他是功能基因组学和蛋白质组学领域的权威专家，也被认为是将大数据带入医学领域的先驱。他已经研究出许多描述人类基因组和其他基因组特征的基本技术，其中，包括与我们DNA相关的许多重要发现。2012年，他用自己的基因组序列预测并诊断了自身的代谢紊乱，这一事件受到了国际新闻的关注，点亮了基因组学的希望。

译者
张强锋，清华大学生命科学学院教授、博士生导师，清华大学-北京大学生命科学联合中心研究员，国家杰出青年科学基金获得者。于2006年在中国科技大学获得计算机博士学位，2012年在哥伦比亚大学获得生物物理博士学位，随后在哥伦比亚大学、斯坦福大学从事博士后研究。2015年加入清华大学，担任清华大学结构生物学高精尖创新中心研究员，主要从事结构生物学、基因组学、人工智能和大数据交叉领域研究。

1个性化医疗1
什么是个性化医疗？2
影响我们健康的个人因素有哪些？3

2基因组基础知识7
DNA是什么？8
基因组是什么？10
基因组是做什么的？13
一个人的基因组和另一个人的基因组有什么不同？14
男性和女性的基因组有什么不同？17
基因组是如何解码的？18

3癌症遗传学导论27
癌症是什么？它是如何发生的？28
BRCA1和BRCA2基因是如何导致癌症的？31
其他与癌症有关的基因有哪些？34
我们如何利用遗传信息来治疗癌症？34

4基因组学与癌症治疗39
从癌症基因组测序中我们学到了什么？40
基因组测序如何推进癌症治疗？41
如果一个人得了癌症，医生应该对他的肿瘤基因组进行测序吗？47
为什么抗癌药物会失效？基因组学方法如何帮助解决这个问题？50
遗传学和基因组学能帮助我们发现早期癌症并监测治疗效果吗？52
什么是免疫治疗？55
基因组学如何利用患者自身的免疫系统对抗癌症？57

5治疗神秘的遗传病59
什么是神秘的遗传病？60
孟德尔病有多少种？64
如何确定导致遗传病的基因？65
基因组学方法在解决神秘的遗传病方面有多大用处？68
为什么大多数孟德尔病都得不到有效解决？71

6复杂遗传病77
什么是复杂遗传病？78
复杂的基因是如何影响神经系统疾病的？81
复杂遗传学如何影响代谢性疾病？84
会有疾病既是单基因导致的，又是复杂因素导致的吗？86

7药物基因组学89
基因组信息如何帮助我们了解疾病并优化药物治疗？90
我们的DNA可以指导药物治疗吗？90
药物作用是否存在性别差异？93

8基因组学与人类健康95
如何通过基因组测序改善健康状况？96
基因组测序能影响人们服用的药物吗？102
基因测试可以用来预测运动表现和损伤吗？104
我们的基因组测序会影响孩子和其他亲属吗？105

9产前检测107
基因组测序技术是如何改变产前检测的？108
除了染色体异常外，基因组测序还能用来识别其他可能导致疾病的突变吗？110
基因检测有利于优筛更健康的胚胎吗？111

10环境对基因组和表观遗传学的影响115
环境如何影响身体健康？116
人们是从什么时候开始研究环境影响的？116
环境影响是从什么时候开始的？117
环境因素能直接影响基因组吗？118
什么是表观遗传学？119
在哪些例子中，环境影响生理是通过表观遗传发生的？121
表观遗传学在疾病中的作用是什么？122
对表观遗传学的进一步了解将对医疗保健产生什么样的影响？123

11其他组学127
还有哪些组学可以在医疗上发挥作用？128
转录组和蛋白质组主要有什么作用？129
代谢组是如何发挥作用的？131
对人类的分析研究可以深入到什么程度？133

12个体微生物组135
什么是微生物组？136
如何研究微生物组？137
微生物组如何影响人体健康？140
饮食结构如何影响微生物组？142
微生物组对我们生活的其他方面有影响吗？143
调整微生物组可以改善人类的健康状况吗？144

13免疫系统和传染性疾病147
免疫系统如何保护我们？148
人与人之间的免疫系统有何差异？
其对我们的健康有何影响？150
我们是如何研究传染性疾病的？152

14衰老与健康155
是否存在影响长寿的遗传因素？156
是否存在影响衰老和长寿的环境因素？159
表观遗传能控制衰老吗？160
将来我们能够控制人类的衰老吗？161

15可穿戴的健康设备163
我们还可以轻松收集到哪些个人健康信息？164
个人如何接触和利用这些信息呢?167

16大数据与医疗169
一个人有多少数据可以收集？170
一群人有多少数据可以收集？172
大型数据库如何助力医疗服务？173
大数据如何指导人们的生活决策？176
大数据医疗行业中有哪些机会？177

17传递基因组信息179
谁控制了我们的基因组和其他健康信息？180
谁来把基因组信息传递给我们？181
医生的角色是什么？183
直接面向消费者的基因组测序的含义是什么？184

18伦理学187
我们的基因信息能被用来对付我们自己吗？188
常规(甚至强制)基因筛查有哪些问题？189
有什么可行的解决方案？191

19教育193
我们可以通过教育让人们理解基因组学吗？194
我们如何教医生理解基因组学？195
医疗保健提供者、保险公司和政策制定者也应该接受相关教育吗？他们的角色是什么？196

20隐私197
我们仅凭基因组测序信息就可以识别出个人身份吗？198
基因组测序会影响个人的家庭成员吗？199

21为个性化医疗买单201
谁来为疾病治疗过程中的基因组测序买单？202
谁会为预防医学中的基因组测序买单？204
基因组测序会降低医疗费用吗？206
人们会因为基因组信息而采取行动吗？207

22个性化医疗的未来209
在个性化医疗领域还有哪些技术将会流行起来?210
未来世界会是怎样？210

延伸阅读213

內容試閱：

推荐序

当今，大数据、人工智能在各行各业都已显现出其重要性，医疗领域也迎来了大数据时代。随着科学家对人类遗传密码的破译，一个具有颠覆意义的精准医学时代正悄然到来。遗传密码破译以后出现了一个词，叫转化医学。转化医学就是希望把生命科学发现的遗传密码中的信息转化、应用到医学中来。进而，结合每个个体不同的遗传密码，针对每个个体施加不同的治疗，也就出现了个性化医疗。面对疾病，人们不再被动，而是可以主动出击进行个性化预防，精准医学为医学诊断治疗和健康保障带来了创新机遇。《基因组学与个性化医疗》一书的出版就非常契合当前的时代背景，所以当张强锋邀请我为本书作序时，我欣然同意了。

本书作者迈克尔·斯奈德（Michael Snyder）是斯坦福大学基因组学与个性化医疗中心主任，是将大数据带入医学领域的先驱。本书译者张强锋是清华大学生命科学学院教授，清华大学北京大学生命科学联合中心研究员，曾经接受过斯奈德教授的直接指导，也是一位非常优秀的青年研究者。本书不仅是一本为大众所撰写的优秀的科普书，同时也是严谨出色的学术作品。

在这里，我想分享的一个故事是：迈克尔·斯奈德曾经领导完成了一项历时两年半的跟踪实验。他定期做抽血检查，跟踪监测细胞内的4万余种不同的分子的变化情况：从激素到血糖，再到免疫系统蛋白和DNA，无所不包。他也见证了遗传学上易患糖尿病的自己，不久之后真的罹患此病。在这项研究中，迈克尔·斯奈德对自己的基因组进行了测序。DNA检测表明，他罹患2型糖尿病的风险很高。虽然他的医生没有发现他正处于病情发展期的任何表征，他的自检还是查出了早期迹象。不久，他就患上了糖尿病。在确诊后，迈克尔·斯奈德调节了饮食，加大了运动量进行减肥，控制住了病情。众多案例表明，有了遗传密码这些基因组学大数据以后，我们在应对某些严重疾病方面增加了更多的信心。精准医学之所以能够引起人们的重视，正是因为它增加了前所未有的信息，包括基因组、转录组、蛋白组、代谢组、表观遗传组等。

众所周知，目前的医疗体系面对的是患者，医生主要是对患者进行治疗。但在未来，随着精准医学的发展、基因组学大数据的介入，在一个人还没有患病的时候，我们就可以测得其基因组学数据，进而深入分析，对其未来健康发展的危险因素做出评估，并根据评估进行适当干预。这样，就可能把整个医疗健康体系的关口前移。

科技兴则民族兴，科技强则国家强。习近平主席强调，科技创新、科学普及是实现创新发展的两翼，要把科学普及放在与科技创新同等重要的位置。改革开放四十多年来，中国科技发展迅速、硕果累累，科普已不再是简单地传递、讲授和普及科学基础知识。如果我们能够把最新的科学思想、科学方法，还有理性思维进行最大限度的传播和普及，效果就会更好，意义也更为深远。

因此，我认为这是一本具备时代性和科学性的优秀科普读物，希望它能够获得大众读者的喜爱。

陈润生
（中国科学院院士、中科院生物物理研究所研究员）

译者序

“If I have to choose， I choose both.”听了我的回答，Mike哈哈大笑。就这样，我在斯坦福大学有了两位导师，Howard Chang和Mike。但令我痛苦的是，两位导师并没有像我期望的一样，找一个联合的课题给我。他们各自给我的课题完全独立，Howard让我研究RNA（核糖核酸）结构，Mike让我学习个性化医学。那是一段很辛苦的科研经历，每天唯一的放松时刻是在CCSR二楼的小休息室享用午餐的时候。我们一群中国留学生每天中午都会占据这里，一起吃饭，高谈阔论。其中最活跃的是昆和硕哥。科幻是我们最爱谈论的话题，从未来人类的基因改造到是否可以长生不老、青春永驻，从脑机接口到人工智能的觉醒，从宇宙的目的是不是计算到意识是不是一个伪命题，等等。我印象深刻的是硕哥的一个评论：人们总是过低估计计算技术的发展，而过高期望生命技术的发展。

当我翻译完本书时，脑海中首先浮现出的就是硕哥的这个评论。从Mike写这本小书到现在，时间已经过去了6年。从我第一次接触个性化医学或者后面的精准医学，时间过去了更久。我们看到了这个领域的巨大进步。但我们也看到了每一步都走得不容易；每一天过去，我们都更清楚地意识到现实离Mike在书里面给我们描绘的美好未来有多么遥远。基因测序技术飞速发展，让我们发现了那么多的基因变异，但它们和疾病的关联除了极少数外，目前都无法破解；基因调控有那么多的方式和层次，基因之间互相影响，简直每一个基因都和每一种复杂疾病有关；每一种干预手段都难以“精准”，更别说癌症（还有病毒感染）这样的疾病一直都在变异，“逃避”干预手段。

但这多有意思啊！爱因斯坦不是说过“宇宙的永恒之谜在于其可理解性”么？生命系统的复杂程度是可畏的，但我坚信，生命系统最终是可以被理解，也是可以被控制的。这一天也许会在遥远的未来，甚至不是在人类的手中完成。但文明薪火相传，所有科技工作者的点滴努力都不会白费。期待这中间，既有Mike，也有你我的贡献。

又及，2016年Mike访问清华大学，提到想让我把这本书翻译介绍给国内读者。我当然责无旁贷。不过我以前没有在中文语境下接受过生命科学的系统学习，也不擅长翻译，译本术语错误、诘屈聱牙之处想必很多，期待读者指正（我的电子邮箱是qczhang@tsinghua.edu.cn）。翻译过程中，车皓阳、肖夏等多位朋友，还有华中科技大学出版社的杨玉斌编辑相助甚多，这里一并谢过。

张强锋
2022年9月

男性和女性的基因组有什么不同？

我们都有22对常规染色体，叫作常染色体，还有两条特殊的染色体，叫作性染色体，分别为X染色体和Y染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。Y染色体是所有染色体中最小的，含有数量有限的基因，其中许多基因与男性的性发育有关。

许多只影响男性的疾病与X染色体上的基因变异有关。由于男性只有一条X染色体，导致X染色体上某一基因功能障碍或功能丧失的变异在男性中比在女性中更容易出现。例如，患有红绿色盲的男性数量至少是女性的15倍，这是由X染色体上的两个感光色素基因的变异(突变)所致。女性有两条X染色体，因此至少有一个感光色素基因的拷贝功能正常的可能性会更大。其他主要在男性中出现的X染色体关联疾病包括血友病和某些形式的肌营养不良等。

有趣的是，在整个自然界，尽管雌性生物都携带两条X染色体，但在任何一个细胞中，都有一条X染色体是失活的，因此，该染色体上的基因表达能力大大降低。X染色体失活被认为是为了防止X染色体上的基因积累过量的具有潜在毒性的产物。由于X染色体失活，雌性生物是遗传嵌合体，这一术语用来描述同一生物体内遗传性状不同的细胞群体。一个与X染色体失活有关的雌性遗传嵌合体的典型例子是玳瑁猫斑驳的毛色。它们斑驳的毛色图案反映了与X染色体关联的不同毛色基因在两条不同X染色体上的不同表达产物。由于X染色体的随机失活，玳瑁猫的毛色常表现为橙、黑相间。

从癌症基因组测序中我们学到了什么？

在拥有对整个基因组和外显子组进行测序的能力后，人们的注意力很快就转向了试图理解癌症背后的基因突变全图谱。现在，已经有数以万计样本的癌症基因组或外显子组被测序，这些数据揭示了一些癌症生物学的新见解：

每种肿瘤都是不同的，有不同的基因组图谱。
某些基因突变在特定癌症中很常见。例如，许多癌症存在抑癌基因TP53的突变，结肠癌和卵巢癌的产生是因为RAS通路中有突变，40%～60%的黑色素瘤在BRAF原癌基因中有一个非常特殊的突变。虽然我们在对全基因组测序之前就已经了解了某些癌症的遗传基础，但基因测序着实拓展了我们的认知，让我们对许多不同类型的癌症中常见突变的基因和生物通路有了进一步的深入了解。
不同类型的癌症可能在同一原癌基因中发生突变。例如，BRAF基因的突变通常发生在黑色素瘤中，但它也会出现在许多其他癌症中，如结肠癌和甲状腺癌。
尽管存在许多不同类型的癌症，但这些癌症背后的分子缺陷通常只涉及十几个生物过程或通路［如图3(b)所示］。这些通路通常与细胞生长、增殖或DNA损伤修复有关。例如，在乳腺癌中，pTEN通路和Rb通路经常发生突变，影响细胞的生长；BRCA基因也经常发生突变，并会影响DNA修复通路。在DNA修复通路中，基因(如MLH和BRCA基因)突变可进一步积累抑癌基因和致癌基因的突变，从而间接导致癌症的产生。

总体来说，癌症分类不仅要根据组织起源(即传统的分类系统)，还应该根据其背后的分子缺陷来进行。

环境因素能直接影响基因组吗？

环境可以直接影响一个人的DNA。例如，来自太阳的紫外线辐射，会导致DNA中的碱基交联，最终产生基因突变，从而导致皮肤癌。其他例子包括吸烟(可导致肺癌、食道癌、胰腺癌等)以及接触化学品，比如烷化剂(用于处理纺织品)和自然产生的化合物(如黄曲霉毒素B1)，等等。所有这些都可以直接改变一个人的DNA并导致基因突变。如果这些突变影响致癌基因或抑癌基因，就可能会引起癌症。

我们的基因信息能被用来对付我们自己吗？

在美国，有一项相对较新的法律为《反基因歧视法》(Genetic Information Nondiscrimination Act，GINA)，用于防止基于基因信息的医疗保险和就业歧视。然而，这项法律有其局限性，并没有保护个人在生活中和长期残疾保险方面不受基于其DNA序列的歧视。大多数发达国家都有最低限度的社会化医疗保健，从而保证居民能够获得许多基本服务。在这些国家，歧视不那么令人担心，至少从财务方面来说是这样。

实际上，在医疗保健或就业方面是否真的会发生基于基因信息的歧视仍有待观察。这一领域还很新，而且接受过基因组测序的人相对较少。我们不知道有哪些歧视行为是严格基于基因组序列发生的。然而，可能的情况是，具有某些疾病的高风险等位基因的人可能会受到不同的对待和接受不同的治疗。例如，知道某人有患痴呆的风险可能会导致人们认为他容易健忘，尤其是在他年长之后更是如此。虽然这种情况很可能会出现，但值得注意的是：(1)每个人都有患某些疾病的风险，并不存在完美的基因组；(2)人们提供自己的家族史，作为日常医疗护理的一部分，这类信息已可供保险公司使用。因此，我们都可能会受到一些歧视。令人遗憾的是，目前针对种族、民族、性别、性取向等的个人歧视都是可能存在的，也许DNA也将会被添加到这个列表中。

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