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| 內容簡介： |
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主要包括总论、胃肠间质瘤的病理诊断、胃肠间质瘤的内镜及影像诊断、胃肠间质瘤的内科治疗、胃肠间质瘤的外科治疗、胃肠间质瘤的全程化管理、胃肠间质瘤的多学科诊疗模式、胃肠间质瘤的问题和展望等八个章节，每个章节下面细分了6-10个小节，节内分设了基础理论和临床实践两部分，基础理论部分专业解读了目前胃肠间质瘤诊治的规范化诊疗和前沿进展，临床实践部分以问答的形式贴近临床实际来解决一线医师的临床困惑。形式新颖，贴近临床实际，指导临床实践。
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| 關於作者： |
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博导，专注胃肠肿瘤、胃肠间质瘤、胃肠肿瘤肝转移的诊疗。2007年至今先后牵头参与了5版中国胃肠间质瘤诊治中国专家共识意见，2020年牵头出版了第一部中国临床肿瘤学会《胃肠间质瘤诊疗指南（2020）》。担任中国临床肿瘤学会胃肠间质瘤专家委员会主任委员、中国抗癌协会胃肠间质瘤专业委员会副主任委员、国家卫生健康委能力建设和继续教育中心外科专家委员会副主任委员等。
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| 目錄：
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第一章 胃肠间质瘤的病理诊断 /1
第一节 胃肠间质瘤的标本处理和取材 /1
1. GIST 标本包括哪些类型？ /2
2. 各类GIST 标本在送往病理科前需做什么处理？ / 3
3. 病理科接收到GIST 标本后如何处理？ / 4
4. 取完材后的标本如何处理？ /4
第二节 胃肠间质瘤的基本病理诊断 /5
1. GIST 的基本病理形态在镜下是什么样的表现？ / 6
2. GIST 的特殊病理形态有哪些？ / 15
3. 什么是去分化GIST？ /18
第三节 胃肠间质瘤靶向治疗后的病理改变 /19
1. GIST 经靶向治疗后会发生哪些改变？ / 19
2. 目前对靶向治疗有无评判标准以助于判断疗效/ 预后？ / 23
3. 靶向治疗后GIST 会发生其他病理形态改变吗？ /23
第四节 胃肠间质瘤的免疫组织化学/25
1. GIST 应该做哪些免疫组织化学检查？ / 25
2. 如何判断免疫组织化学标记结果？/ 28
第五节 胃肠间质瘤的分子检测 /33
1. 哪些GIST 患者需要做分子检测？ / 33
2. 分子检测包括哪些内容？ / 34
3. 分子检测方法包括哪些？ / 35
4. 分子检测可采用哪些标本类型？ / 35
5. GIST 常见的KIT/PDGFRA 基因突变有哪些？ / 36
6. 继发性突变多为什么基因突变？ / 37
7. KIT/PDGFRA 基因突变与分子靶向治疗疗效有无相关性？ / 41
8. 除经典型和野生型外，GIST 的其他遗传学异常还包括哪些？ / 42
第六节 野生型胃肠间质瘤的分类 /42
1. 野生型GIST 包括哪些类型？ / 43
2. 各型野生型GIST 有何临床病理学特点？ / 43
第七节 胃肠间质瘤的病理诊断思路/50
1. 可以根据CD117 阳性直接作出GIST 的诊断吗？ / 50
2. 除GIST 外，还有其他CD117 阳性的肿瘤吗？ / 50
3. 有无CD117 阴性、DOG1 阳性的GIST？ / 51
4. 有无CD117 阳性、DOG1 阴性的GIST？ / 51
5. 有无CD117 和DOG1 均为阴性的GIST？ / 51
第八节 胃肠间质瘤的鉴别诊断 /53
容易被误诊为GIST 的胃肠间叶性肿瘤包括哪些？/ 53
第九节 胃肠间质瘤的危险度评估 /55
1. GIST 的危险度评估主要参考哪些参数？ /56
2. 哪些标本类型不适合做危险度评估？ / 56
3. GIST 危险度评估系统有哪些？目前我国采用哪一种评估系统？ / 57
4. 病理医生如何根据自己使用的显微镜换算5mm2？ /61
5. 如何判断肿瘤破裂情况？ / 64
6. GIST 有TNM 分期吗？ / 64
7. 其他类型的恶性肿瘤在评估临床分期时常采用TNM 分期，为什么GIST 较少采用？ / 67
第十节 胃肠间质瘤的规范化病理报告 /68
推荐的GIST 结构化报告是什么形式？ / 68
第二章 胃肠间质瘤的内镜及影像诊断 /78
第一节 胃肠间质瘤的内镜及超声内镜 /78
1. GIST 消化内镜及超声内镜影像表现的差异性？/ 79
2. EUS 的临床应用及优缺点？ / 81
第二节 胃肠间质瘤的CT 及MRI 扫描 /82
1. GIST 影像检查前是否需要低张前处置？ /85
2. 胃GIST 影像检查前是否需要口服对比剂充盈胃腔？ / 85
3. GIST 影像检查可否只做平扫？ / 86
4. GIST 的MRI 检查应包括哪些序列？ / 86
第三节 胃肠间质瘤的其他检查手段/87
1. GIST 在PET/CT 上的具体影像表现是什么？
PET/CT 中的两种显像模式如何发挥互补作用？/ 91
2. PET/CT 对GIST 转移灶的检测能力较传统影像检查是否更有优势？ / 96
3. PET/CT 在GIST 危险度分级方面的应用价值如何？ / 97
4. PET/CT 在GIST 甲磺酸伊马替尼治疗疗效评估方面的应用价值如何？ /98
5. PET/CT 在辅助 GIST 药物治疗方案的调整方面发挥的作用是什么？ / 100
6. 目前有哪些PET/CT 检查相关参数在GIST 预后预测中有潜在应用价值？ /101
第四节 胃肠间质瘤的检出定位/102
1. 临床上如何选择检查？ / 105
2. 首选MRI 行直肠GIST 影像检查的原因是什么？ / 105
第五节 胃肠间质瘤的诊断和鉴别诊断/106
1. GIST 和平滑肌瘤、神经源性肿瘤、血管球瘤等黏膜下肿瘤如何进行鉴别？ / 114
2. GIST 和胃淋巴瘤、胃癌等恶性肿瘤如何进行鉴别？ / 116
第六节 胃肠间质瘤的术前评估/117
1. 为何不推荐腹部增强MRI 和PET/CT 作为GIST 术前常规检查方法？ / 120
2. 腹部增强CT 与EUS 在诊断和评估GIST危险度方面的准确性如何？ / 121
3. 影像组学在GIST 的术前诊断方面有何价值？ /121
第七节 胃肠间质瘤的靶向治疗疗效评估 /123
1. GIST 靶向治疗后内部坏死、强化减低是否一定代表治疗有效？ / 131
2. GIST 靶向治疗后瘤内结节进展模式是如何定义的，如何应用？ / 131
3. 功能影像能否应用于GIST 靶向治疗的疗效评价？ / 131
第三章 胃肠间质瘤的内科治疗 /137
第一节 胃肠间质瘤的辅助治疗/137
1. 辅助治疗最终时限应该为多久？ /138
2. KIT 基因第9 号外显子突变与野生型GIST术后是否推荐辅助治疗？ /139
第二节 胃肠间质瘤的新辅助治疗 /140
1. GIST 新辅助治疗如何进行药物选择？ / 141
2. GIST 新辅助治疗的最佳持续时间是多久？ /142
3. GIST 新辅助治疗后未达到转化需求如何处理？ / 143
第三节 复发转移性胃肠间质瘤的药物治疗 /144
1. 野生型GIST 一线治疗是否选择甲磺酸伊马替尼？ / 146
2. 舒尼替尼与甲磺酸伊马替尼增加剂量应如何选择？ / 148
3. 新上市药物使用期间需要注意哪些事情？ / 149
第四节 胃肠间质瘤药物治疗不良反应及管理 /150
1. 血药浓度监测可否协助药物不良反应评估与处理？ / 151
2. 如何把握药物不良反应与治疗疗效之间的平衡？ / 152
第四章 胃肠间质瘤的外科治疗 /157
第一节 胃肠间质瘤的活检 /157
1. 哪些GIST 适合活检？ /157
2. 活检方式如何选择？ / 158
第二节 胃肠间质瘤的外科治疗/159
肿瘤破裂后该如何处理？ / 160
第三节 小胃肠间质瘤的治疗 /161
1. 为什么部分小GIST 可以考虑密切随访观察？/ 166
2. 随访的检查方法如何选择，随访频率如何确定？ / 167
3. 哪些小GIST 适合内镜下切除？ / 168
4. 小GIST 内镜切除技术如何选择？ /169
第四节 原发可切除的胃肠间质瘤的外科治疗 /170
一、 食管胃肠间质瘤的外科治疗 /170
1. 食管GIST 可以经内镜下处理吗？ /172
2. 食管GIST 的外科治疗有哪些方式？ / 179
二、 胃胃肠间质瘤的外科治疗/181
1. 胃GIST 常用的手术方式有哪些，如何选择？ /187
2. 如何识别SDH 缺陷型GIST，是否这类型GIST都要行淋巴结清扫？ / 189
三、 十二指肠胃肠间质瘤的外科治疗/190
1. 为什么原发性十二指肠GIST 首选局部切除而不是胰十二指肠切除？ / 191
2. 哪些十二指肠GIST 可以进行局部切除？ /192
3. 不同原发部位的十二指肠GIST 局部切除的手术方式该如何选择？ / 193
4. 哪些原发性十二指肠GIST 可以考虑进行微创治疗？ / 197
四、 小肠胃肠间质瘤的外科治疗 /198
1. 腹腔镜技术可以用于小肠GIST 的治疗吗？ / 199
2. 治疗发生于近端空肠的GIST 有哪些术中注意要点？ / 200
3. 小肠GIST 引起的消化道出血是否意味着肿瘤破裂？ /200
五、 结直肠胃肠间质瘤的外科治疗 /201
1. 结直肠GIST 的诊治是否存在差异？ / 204
2. 开放手术和腔镜手术存在哪些区别? /206
六、 胃肠外胃肠间质瘤的外科治疗 /208
1. 临床工作中如何确诊EGIST？ / 212
2. 如何提高EGIST 影像学检出率，EGIST 影像学有哪些特点？ / 213
3. EGIST 病理学诊断有哪些特点？ /213
第五节 复发转移性胃肠间质瘤的外科治疗 /214
1. 复发转移性GIST 在TKI 治疗期间随访的频率
如何确定，评估标准是什么？ /215
2. 哪些转移复发性GIST 适合外科治疗？ / 215
3. 外科治疗的方法有什么？ /216
4. 外科治疗的原则是什么？ /216
第六节 胃肠间质瘤相关急腹症的外科治疗 /217
1. 肿瘤所致消化道梗阻应如何处理？/ 220
2. 大出血应如何处理？ / 225
3. 破裂、穿孔应如何处理？ / 227
4. 胃肠间质瘤常见部位的穿孔应如何选择手术治疗方式？ /233
第五章 胃肠间质瘤的全程管理 /240
第一节 胃肠间质瘤的术前准备/240
1. GIST 新辅助治疗适合哪些人群？一般治疗多长时间？ /243
2. GIST 患者术前管理包括哪些内容？ /244
第二节 胃肠间质瘤的术中管理/246
1. 与传统开放手术相比，腹腔镜手术在GIST 外科
治疗中有何优势？ /250
2. GIST 手术消化道重建应注意哪些问题？ / 251
第三节 胃肠间质瘤的术后管理/253
1. GIST 患者术后发生胃瘫的原因及处理措施？ /256
2. GIST 患者术后何时开始服药？有何服药注意事项？ / 257
第四节 胃肠间质瘤的专病门诊及患者教育 /258
如何规范化开展GIST 专病门诊？ / 259
第五节 胃肠间质瘤患者随访 /261
对行规范化手术的GIST 患者应如何随访？ / 263
第六章 胃肠间质瘤的多学科诊疗模式/270
第一节 胃肠间质瘤多学科团队的意义和组建 /273
1. 什么是GIST-MDT？ /275
2. 组建GIST-MDT 的意义是什么？ /275
3. 如何组建GIST-MDT？ / 276
4. GIST-MDT 的任务是什么？ /277
第二节 胃肠间质瘤多学科团队各学科的任务 /277
一、 胃肠间质瘤多学科团队中病理科的任
务——胃肠间质瘤的病理诊断和分子检测 /277
1. GIST 活检病理诊断的任务是什么？ /279
2. GIST 内镜切除标本病理诊断的任务是什么？ /282
3. GIST 根治标本病理诊断的任务是什么？ / 283
4. GIST 新辅助或转化治疗病理诊断的任务是什么？ / 284
5. GIST 分子检测的任务是什么？ / 287
二、 胃肠间质瘤多学科团队中外科的任务——胃肠间质瘤的外科治疗 /289
1. GIST 手术治疗的基本原则是什么？ /289
2. 原发可切除GIST 的外科手术治疗原则是什么？/291
3. 原发局部进展性GIST 是否可考虑手术治疗？ / 292
4. 对于原发不可切除或复发、转移性GIST 如何开展手术治疗？ / 295
三、 胃肠间质瘤多学科团队中肝外科的任务——胃肠间质瘤肝转移的管理/296
1. 对GIST 肝转移如何进行诊断？ / 297
2. 手术联合TKI 治疗对GIST 肝转移的重要性在哪里？ / 298
3. GIST 肝转移的手术适应证是什么？ /299
4. GIST 肝转移的手术时机和如何进行治疗方案的选择？ / 300
四、 胃肠间质瘤多学科团队中内镜中心的任务——胃肠间质瘤的内镜治疗/303
1. 什么是内镜圈套切除术？ /304
2. 什么是内镜黏膜下挖除术？ / 304
3. 什么是内镜全层切除术？ /306
4. 什么是经黏膜下隧道内镜肿瘤切除术？ / 307
五、 胃肠间质瘤多学科团队中介入放射科的任务——胃肠间质瘤的介入诊断与治疗 /309
1. 什么是GIST 热消融？ /310
2. 什么是GIST 肝动脉栓塞和化疗栓塞？ / 311
3. 介入放射学在GIST 诊断中的作用是什么？ / 313
六、 胃肠间质瘤多学科团队中核医学科的任务——18F-FDG PET/CT 在胃肠间质瘤诊疗中的临床应用/313
1. 18F-FDG PET/CT 在GIST 诊断方面有什么特征？ / 314
2. 18F-FDG PET/CT 在GIST 分期与再分期中的意义是什么？ / 314
3. 18F-FDG PET/CT 对预测GIST 恶性潜能的作用是什么？ / 315
4. 18F-FDG PET/CT 是否可以用于疗效评价？ / 316
5. 18F-FDG PET/CT 是否可以用于预后评估？ / 317
6. 18F-FDG PET/CT 在临床应用中面临哪些挑战？ / 318
七、 胃肠间质瘤多学科团队中肿瘤内科的任务——胃肠间质瘤的靶向药物治疗/319
1. 如何指导患者选择药物？ /319
2. 患者治疗后的药物毒副作用的管理原则是什么？ / 321
八、 胃肠间质瘤多学科团队中影像科的任务——胃肠间质瘤的影像学和治疗后反应的评估 /324
1. 如何对GIST 进行术前检出定位、诊断和鉴别诊断及术前评估？ /324
2. GIST 手术切除患者如何定期随访检测？ / 325
3. 复发转移或不可切除GIST 的靶向药物治疗疗效评估标准是什么？ / 326
第三节 胃肠间质瘤多学科团队的管理和实施 /327
1. 如何管理GIST-MDT？ / 328
2. GIST-MDT 各成员的作用分别是什么？ / 329
3. GIST 患者的管理原则是什么？ / 330
4. 如何积极进行GIST-MDT 协作与临床试验？ / 331
5. GIST-MDT 如何开展临床实践？ / 332
第四节 胃肠间质瘤多学科团队经典案例展示 /332
1. 病例1 / 332
2. 病例2 / 339
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| 內容試閱：
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GIST 是最常见的胃肠道间质来源肿瘤，也是消化道肿瘤中唯一阐明了肿瘤驱动基因后命名的一类实体肿瘤，2000 年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）才在消化系肿瘤分类中将胃肠间质瘤作为一种独立的疾病确立出来。2003 年美国国家综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）在《软组织肉瘤指南》中列出针对GIST 的临床实践指南，2004 年欧洲肿瘤内科学会（European Society for MedicalOncology，ESMO）发表了针对GIST 的共识意见。国内致力于GIST 诊治的专家在2006 年成立了中国GIST 诊疗专家组，2010 年成立了国内第一个GIST 学术组织——中国临床肿瘤学会（CSCO）胃肠间质瘤专家委员会。
回首二十余年来的GIST 诊治进展，这类疾病的诊疗模式无时不体现着精准医学和多学科诊疗的身影，首先，GIST 的靶向治疗药物从传统的酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor，TKI）甲磺酸伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼到新上市的阿伐替尼、瑞派替尼，使GIST 特别是晚期GIST 患者有了更多的选择、更多的机会。其次，GIST 的治疗已势不可挡地进入了精准分型、精准治疗的时代，KIT/PDGFRA 野生型GIST 的致病基因逐渐被揭示清楚，无论是SDH 缺陷型GIST，NF1、BRAF、PIK3CA 突变GIST，ETV6-NTRK3融合基因突变GIST，从过去一无所知、无药可医到今天逐渐揭开面纱，治疗有的放矢。第三，随着临床基因分型的需求，分子病理学技术的更新，特别是第二代NGS 测序技术（包括组织检测、血液循环肿瘤细胞DNA/ 微小残留病灶（ctDNA/MRD）的成熟和推广，规范化的基因检测和结果解读已经成为临床的刚需。第四，尽管局限性GIST 的治疗日趋成熟，但一早一晚两类肿瘤成为目前治疗的难点：随着小GIST 内镜治疗技术的出现，特殊部位如胃食管结合部、近幽门等涉及器官功能保留的小GIST 有了除腹腔镜手术以后更多的微创治疗选择；晚期GIST 正是有了更多的药物选择，患者可能得到更多降期、转化的机会，也正是有了更先进的基因检测技术，使得晚期GIST 患者用药更精准，外科手术在晚期GIST 中再次有了用武之地。
尽管我国GIST 发病率在14/1 000 000 左右，但由于我国人口基数巨大，同时随着内镜筛查技术的普及和老百姓健康查体意识的提升，GIST 患者数量呈逐年升高的趋势。然而目前国内专注于此类疾病诊治的中心和专家仍存在巨大的缺口，临床实践中也总会遇到很多省市级临床诊治中心对此类疾病存在困惑的情况。尽管目前国内外关于GIST 的指南或共识已经很多，但将临床指南理论与临床实际操作相结合的GIST 书籍目前仍然稀缺，使得很多基层医生在遵循指南进行诊疗过程中存在一定困难。因此，CSCO胃肠间质瘤专家委员会牵头并联合了国内33 家顶尖GIST 诊疗中心的59 位专家，历经一年余的时间精心编写了这本《胃肠间质瘤诊治实用手册》，采用图文并茂的形式，将“基本理论”和“临床实践”结合，涵盖了“病理诊断”“内镜及影像诊断”“内科治疗”“外科治疗”“全程管理”“多学科诊疗”六大板块，相信本书必将成为GIST 诊疗医生专业化、规范化培训道路上不可或缺的宝典之一。
本书编撰过程中得到了很多前辈、同道乃至患友的帮助和支持，书写过程中难免会有些纰漏，欢迎各位读者多提宝贵意见、批评指正。
叶颖江
2022 年4 月2 日
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