新書推薦：
《
重塑未来：明日世界的警醒和展望（《九大思考》作者玛雅·格佩尔全新力作！关于复杂现实的系统性思考和解决方案！）
》
售價：HK$
75.9
《
漫读人脉圈 轻松应对不同的人 解锁成功密码
》
售價：HK$
54.8
《
做田野（中国社会田野如何做？给田野调查工作者的宝藏工具箱！）
》
售價：HK$
72.6
《
近现代中国葡萄酒产业简史：见证中国葡萄酒产业的崛起与蜕变（一本书读懂葡萄酒行业的过去、现在与未来）
》
售價：HK$
118.8
《
论语约讲：感通孔子心志的新诠释
》
售價：HK$
63.8
《
我很正常
》
售價：HK$
43.5
《
平衡的身体：深层组织与神经肌肉徒手治疗（第4版）
》
售價：HK$
217.8
《
不列颠大战略的神话：英国与欧洲世界中的国际政治斗争，1689—1914
》
售價：HK$
140.8
|
| 內容簡介： |
遗传代谢性疾病是神经系统的一大类疾病，通常发病率较低，临床表现多样，且往往合并难以解释的全身并发症。多数患者有明显的家族史，但也有不少缺乏家族史的散发病例。同时，有些疾病家系遗传方式不典型、不明确，进一步加大了临床分析的难度。
來源：香港大書城megBookStore,http://www.megbook.com.hk
基因检测是诊断神经遗传代谢病的重要手段。现有的基因检测技术包括一代、二代和三代测序。其中一代测序最为直接，可检测已知致病基因的点突变、重复突变和外显子重排等突变；但其检测基因有限，通量较低，通常对检测病例的临床诊断准确率及对目标基因的认识有较高的要求，容易发生漏诊。二代测序具有快速大规模筛查的能力，可检测出点突变、拷贝数变异及微小缺失 /插入突变，适用于诊断把握性较低、需要大规模筛查的患者，或者一代测序出现阴性结果、不能排除存在其他突变的患者；该方法可筛选出大量可能的变异，但往往一时难以锁定致病性突变，需要结合生物信息学、遗传学及功能学等多种信息分析。三代测序主要用于诊断大片段缺失、重复和结构变异，目前尚未在临床大规模应用，但对某些疾病的独特诊断价值日益凸显。遗传代谢疾病诊断困难的主要原因是临床医师和基因检测机构虽然存在一定的认知优势，但也存在根本性的、难以弥补的认知缺陷。基因检测机构的主要优势是可对检出变异做出生物学解释，但由于工作人员缺乏临床知识背景，且无法真正面对患者，难以采集到精准的表型，有时难以做出与临床吻合的基因诊断；而多数临床医师缺乏遗传学知识，对如何选择基因检测方法、如何解读检测结果及如何理解其发病机制认识不足，对如何开展精准治疗、预防和遗传咨询更是一筹莫展。
宣武医院神经内科遗传代谢组自 2018年 4月成立以来，一直致力于探索临床医师可及的遗传代谢病诊断新模式。通过多年的努力，我们逐步建立了一套以精细化临床表型为基础 ，基于美国医学遗传学与基因组学学会（ ACMG）专家指南建议和 ClinGen/ ClinVar等数据库提供的信息，并整合遗传学、生物信息学、基因功能学等多学科知识的遗传代谢病诊断新路径。我们开发了“五步法”数据解读体系，通过建立神经疾病多学科分子会诊门诊等形式，为神经内科、儿科、神经外科等学科提供分子级别的疑难病会诊，并提供精准治疗、遗传咨询和精准化预防等建议，获得了广泛的认可和支持。自 2022年 3月起，我们通过“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙的方式，在北京、广州、石家庄、深圳、重庆、哈尔滨、长春、呼和浩特、银川、昆明等 10多个城市，与当地的成人及儿童神经科专家合作，开展该项技术的现场示范和推广应用。目前“临基医动”遗传代谢病数据解读沙龙已开展 20期，解决了近百个来自各地的疑难病例的诊治问题，得到了同行的高度认可。
为了进一步介绍上述技术的方法体系，我们编写了系列图书，分为成人篇和儿童篇两本，精选了部分成人和儿童期发病的病例，利用上述分析方法进行详细讲解。每个病例包括病历摘要、临床资料及专家点评。在诊断分析中，我们除了讲述其传统的定位和定性诊断分析，还从临床表型、遗传学、功能学和基因型 -表型匹配分析角度，详细解读了临床和分子诊断的全过程。除此之外，我们还加上了精彩的专家点评，使其更加言简意赅、清晰易懂。这些内容可使临床医师完整地了解遗传病的基因与临床数据融合分析的方法，还可促进临床思维向基础思维的转化。
|
| 目錄：
|
病例1 MYORG复合杂合变异导致的常染色体隐性特发性基底节钙化 7型 1
病例2 PANK2基因复合杂合突变导致常染色体隐性泛酸激酶相关神经变性 12
病例3 VPS13D基因复合杂合突变致常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调4型25
病例4 AARS2基因复合杂合突变致常染色体隐性进行性白质脑病 33
病例5 SACS基因新突变引起的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型 40
病例6 以遗传性痉挛性截瘫和严重周围神经病变为主要表现的 Hartnup病 50
病例7 TTPA复合杂合突变导致共济失调伴维生素 E缺乏症 62
病例8 WASHC5基因突变导致的痉挛性截瘫 8型 69
病例9 CYP27A1复合杂合突变导致脑腱黄瘤病 76
病例10 新的 FBXO7突变导致的常染色体隐性遗传的帕金森病 -锥体综合征85
病例11 DYNC1H1基因突变导致以下肢受累为主的脊髓性肌萎缩症95
病例12 PMP22基因缺失导致的遗传性压力易感性周围神经病105
病例13 脑海绵状血管瘤相关基因 KRIT1突变导致的颈髓出血 111
病例14 SEPN1基因复合杂合突变致 SEPN1相关肌病 121
附 录130
|
|
購物車/收銀台(0) | 在線留言板
| 付款方式
| 運費計算
| 聯絡我們
| 幫助中心 |
加入書簽
HOME
新書上架
