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編輯推薦: |
基因,可谓无人不知,无人不晓。基因里隐藏着我们的遗传密码,为我们带来了新的药物、诊断试验、亲子鉴定和转基因作物。关于基因,我们仍有许多迷惑亟待解决。例如,如果我的一级亲属患有癌症,是否意味着我有“癌症基因”呢?如果人们在石器时代的化石之中发现了我的基因,是否意味着我很原始呢?“自私基因”的存在,是否意味着人类的本性是自私的呢?
在本书中,作者悉数孟德尔的豌豆实验、格里菲斯的肺炎链球菌实验、艾弗里的转化因子研究、双螺旋的发现等基因研究历程中的高光时刻,探讨了基因在遗传病研究、法医鉴定技术、人类祖先追踪等领域的应用,为我们理解进化、遗传率、癌症基因等争议性话题提供了可靠的生物学指南。
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內容簡介: |
基因是一种DNA分子,它存在于我们的每一个细胞当中,控制着我们体内某种特定蛋白质的合成,对回答“我们是谁”这一问题至关重要。但是,基因究竟意味着什么呢?
來源:香港大書城megBookStore,http://www.megbook.com.hk 本书着眼于基因的发现历程及其在发育过程中的作用,剖析了遗传变异的本质。书中介绍了某些特定遗传变异如何导致疾病、如何被用于追踪人类祖先和种族迁移,探讨了身高、心理疾病、智商与遗传率之间的关系,以及进化中的基因变化等问题。
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關於作者: |
作者
乔纳森·斯莱克
英国巴斯大学和美国明尼苏达大学荣誉退休教授,曾就职于英国癌症研究所,目前为《进化与发展》杂志编辑委员会成员。著有《从卵子到胚胎》《基础发育生物学》《牛津通识读本:干细胞》等多部学术著作。
序言作者
李宽钰
南京大学医学院教授,博士生导师,南京大学医学院附属鼓楼医院双聘研究员,教授医学遗传学、遗传密码、疾病遗传分析导论等课程,主要研究领域为铁代谢和线粒体功能、铁代谢异常疾病等。
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目錄:
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前言
第一章 1944 年之前的基因研究
第二章 由 DNA 组成的基因
第三章 突变和基因变异
第四章 作为标记的基因
第五章 小效应基因
第六章 进化中的基因
结语:基因概念的多样性
索引
英文原文
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內容試閱:
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拿到这本翻译的小册子,时光立马回到 25年前,我本人曾经翻译过一本通识读物《生命之线—基因与遗传工程》,心想25年后的类似读物该有些新的变化。果不出所料,除了经典的关于DNA—基因—遗传疾病等的叙述外,的确加了不少新的内容,例如基因组学如何颠覆传统医学,以及全基因组关联分析(GWAS)如何挑战复杂疾病的遗传密码。尤为可贵的是,作者乔纳森· 斯莱克并未止步于科学事实的罗列,而是始终以批判性的视角追问基因概念的边界:它如何与种族、智力、疾病等社会议题交织?这些问题既呼应了科学发展的内在逻辑,也直面了公众关切的现实困惑。
阅读此书的过程,宛如跟随一位博学的向导,缓缓地行走在基因科学的时空长廊。虽然这是一本没门槛的生命科学入门指南,但读者还得有点耐心来读,译者保留了原文的某些语言习惯。书中除了再现经典遗传学的高光时刻——如格里菲斯的肺炎链球菌实验如何为发现 DNA的遗传功能埋下伏笔,艾弗里的转化因子研究如何为双螺旋的发现铺路——也较为深刻地讨论了一些争议性议题。关于“种族”的生物学基础,作者明确指出,传统种族分类的遗传依据极其薄弱,族群内的遗传差异一点不比族群间的少,人类基因组的多样性更多体现为个体差异而非群体差异。对于智力遗传的争议,他避免陷入“基因决定论”的窠臼,但也没有否认遗传率的存在,同时说明这类复杂的“智力”性状是多基因的各类组合和文化教育共同作用的结果,避免了“宿命论”的误区。单基因的遗传疾病就是另一回事,书中列举了多个相对高发的单基因遗传疾病,是理解孟德尔遗传定律很好的范例。对法医感兴趣的读者应该从中明白法医是如何利用 DNA这把利剑鉴别出嫌犯的,也能明确DNA使用中的局限性:既呈现技术威力,也警示隐私风险和伦理反思。这种客观叙事方式,不仅捍卫了科学的严谨性,而且彰显了人文关怀,鼓励了公众参与对社会问题的讨论。
本书的独特价值在于其多维度的内容架构。从达尔文与孟德尔的隔空对话,到“现代综合论”统一进化与遗传,科学史的脉络贯穿始终。读者不仅能了解“基因是什么”,更能理解“基因为何如此定义”,从遗传学视角理解“我是谁”这一哲学问题。这种视角消解了科学的权威感,还原了其探索科学的本质,同时让作为实验室研究对象的基因,走进了我们生活的方方面面。例如,书中对“癌症基因”的澄清(多数癌症源于体细胞突变而非遗传)。癌症也被称为遗传病,是因为遗传物质发生了改变,但体细胞的突变是不能遗传给下一代的,作者据此纠正了社会上流行的误解。如果有家族性的癌症发生就另当别论了。这种将科学与人文叙事巧妙交织的写法不会让读者觉得很枯燥。其思辨精神,恰是当下科学传播中提倡的品质,又体现了科学传播的价值。
在网络流行和拥抱人工智能的年代,还有人心怀梦想,翻译一系列的好书,让阅读回归书本,是让人喜悦的事。在这本书里,科学不再是冰冷的公式,而是充满温度的人类史诗;基因不仅是双螺旋的结构,更是连接过去与未来、个体与物种的永恒纽带。
收到“牛津通识读本”系列其他中译本图书时,发现它们还是中英文双语版本,为英语爱好者也提供了良好的学习机会,真好!
期待这本书,能让科学照亮未来。
第一章 1944 年之前的基因研究(节选)
1938年,密苏里大学的美籍生物学教授艾迪生 · 久利克在《生物学季评》上发表了两篇引人注目的论文,其内容涉及基因的性质。但在这两篇论文发表之后不久,人们便发现,基因是由脱氧核糖核酸(DNA)所构成的。这一重大发现使得这两篇论文如今已无人问津。其实,在基因的化学性质得到证实之前,人们对基因的认识程度在这两篇论文之中就已经得到了精彩的呈现。久利克教授指出,基因位于细胞核内的染色体之中,它有着复杂的结构,并且以某种方式指导着酶的合成及生物有机体的发育。通常情况下,基因在代代相传之间会保持稳定,而其偶然发生的变化被称为基因突变。基因突变可以在种群内扩散,并且是自然选择进化的基础。他还对各种生物有机体的基因长短和数量做出了精准的估计。久利克教授的这两篇论文说明,若想了解我们对基因的现代认知从而何来,那么就要回溯到 1953年沃森和克里克发现著名的“双螺旋”结构之前。
在艾迪生·久利克的论文发表之后不久,两个完全独立的研究领域促成了我们对基因的现代认知,它们相互融合,开辟了分子生物学这门新科学。 这两个研究领域,分别是通过生物实验所进行的遗传研究,以及针对 DNA的化学结构所进行的研究。
遗传生物学
18世纪之前,有关遗传的可证推测寥寥无几,甚至“遗传”这个词都未曾出现(大约在1830年, heredité一词在法国诞生,在英国则出现了 genetic)。在那之前,虽然存在大量关于动物育种以及“血统”的模糊概念,但这些观点都是在对繁殖不甚了解的情况下得到的。第一次系统性的农业动物育种开始于 18世纪。一位来自英国迪士利(毗邻拉夫伯勒)的绵羊育种专家罗伯特 · 贝克维尔,培育出了一个被称为新莱斯特羊的品种。相较于之前的品种,这个品种的羊生长速度更快,产肉更多(图1)。新莱斯特羊的培育方式是将最优质的公羊和母羊交配,创造出一个可育的子代绵羊品种,如此一来,亲代的优良性状得以稳定地遗传下去。贝克维尔的育种经验传达着这样的理念,遗传包含了对于亲代(父本和母本)不同性状(俗称动物表现特征)的融合或平均化。动物育种专家当然相信性状的融合,因为他们可以通过动物交配,以及测量诸如身高、体重或生长速度等特征来观察到这一点。但是,此种混合遗传理论却与达尔文的自然选择学说相背离。
到了19世纪中叶,也就是达尔文开展研究工作的年代,科学家们已经广泛接受了生物进化的事实,而这一理论主要是基于在化石记录中所观察到的变化。达尔文及其同时代的阿尔弗莱德 · 华莱士所做研究的真正影响在于:他们为人们在生物进化过程中所观察到的生命个体变化提供了一种真实可信的解释机制,而这便是自然选择学说。这一理论可以简单地概述为:如果一个动物或植物种群中的个体之间存在某些性状上的差异,而这些性状是可遗传的,并且影响到繁殖的可能性,那么该种群的个体将不可避免地在世代间出现繁殖差异化。那些对于繁殖有利的性状将变得更加常见,并且最终取代其他性状。性状改变的方向和速度由客观自然条件所决定,这些选择条件将导致不同性状生物个体的繁殖能力出现差异。自然选择学说似乎极具说服力,这尤其体现在达尔文的《物种起源》(1859)之中,他通过大量博物学证据来支持这一理论。当时,宗教团体是这个理论的主要反对者,他们意识到自然选择的原则破坏了“目的论论证”,而这是有关上帝存在的重要论证。此外,自然选择学说中有关“人与动物有亲缘关系”的观点也因冒犯到一些人而招致反对。同时,科学领域也存在一些反对之声,其中最激烈的声音聚焦于调和自然选择与混合遗传的这一难题上。
假设某一个体由于拥有某种较为稀有的特殊性状而在繁殖方面优于其他个体,该个体就很可能会与缺乏这种性状的个体交配,接下来,后代会以一种稀释形式拥有这种性状。经过三四代后,这种优势性状将被稀释殆尽。因此,自然选择只会发生在几代之内,这并不足以改变整个繁殖种群,除非这种新性状所带来的繁殖优势极为显著。达尔文本人也深知这一问题,但他也反对生物进化过程之中会出现跳跃式变化的观点。他认为进化是通过许多微小的变化,以一种平稳且难以察觉的方式进行的。
一些学者据此论点得出了合乎逻辑的结论,那就是造成进化的遗传因子必定有着极大的影响力,如此一来,充分的选择便可以发生在它们被稀释掉之前,而这种性状也就有可能变得足够普通,以至于拥有该性状的个体之间得以交配,使其在后代身上不再被稀释。威廉 · 贝特森是秉持这一观点的学者之一,在《变异研究的材料》(1894)一书中,他记录了一系列有关动植物种群之中不连续变异和定性变异的独特实例。此外,研究者对生物体自发“突变”的观察,为巨大遗传变化的存在提供了更为直接的证据。 1886年,荷兰植物学家雨果 · 德弗里斯就发现了一种具有显著新性状的月见草,而且这一新性状能够在后代之中稳定遗传。尽管如此,混合遗传依然是自然选择理论无法回避的一个棘手问题。
实际上,早在 1866年,格雷戈尔 · 孟德尔就提出了解决这个问题的方案。孟德尔是布尔诺(现属捷克共和国)圣托马斯修道院的一名修道士。 19世纪初期,布尔诺是纺织品制造和绵羊育种的中心,而这个修道院拥有一座两公顷的实验园。孟德尔曾在奥洛莫乌茨大学的哲学课程中学习过有关动植物育种的知识,在修道院院长的鼓励下,他在布尔诺继续进行有关这一领域的研究工作。在1856年到 1863年期间,孟德尔用豌豆做了一系列实验。他很幸运地选择了简单性状(也就是如今被称为由单一孟德尔基因所决定的性状),而不是由多基因所决定的复杂性状。这些性状包括圆粒或皱粒的种子形态,以及绿色或黄色的种子颜色。孟德尔假定,每一个可见的性状都源于不可见的遗传“因子”,这意味着遗传有其可循之规。他的育种实验表明,在每株植物中,每个性状都含有一对遗传因子,分别来自母本和父本。在生殖细胞(花粉或卵子)形成的过程中,成对的遗传因子彼此分离,随机进入不同的配子中。在一些情况下,某个遗传因子对于性状的影响会掩盖另外一个遗传因子,我们现在称其为显性基因。例如,黄色豌豆与绿色豌豆杂交的后代只会呈现黄色外观。然而,若将新一代黄色豌豆进行交叉交配,那么其后代之中,将有四分之一的豌豆呈现绿色外观。这表示绿色因子仍然存在,但被黄色因子掩盖了(图2)。所以,孟德尔认为,遗传因子表现为离散的单位,即每个亲本为每个后代提供一对遗传因子中的一个,后代的性状表现取决于遗传因子的具体组合情况以及遗传因子之间显隐性的规则。 1866年,孟德尔在《布尔诺自然科学协会学报》上发表了他的研究结果。但这本刊物是我们如今所说的“低影响期刊”,因此,他的论文并没有获得世人的关注。 1868年,孟德尔成为修道院院长,之后便主要从事行政工作。他在 1884年去世,直到那时,他所发现的遗传学基本原理仍未被世人所知。
……
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