學術意義上的疾病史研究始於十九世紀下半葉。1864年，德國醫學家和醫史學家赫爾希（A. Hirsch, 1817-1894）出版了兩卷本的《地理和歷史病理學手冊》（Handbuch der historisch-geographischen Pathologie）。作者按時間和地域詳細地論述了各種疾病的歷史和地理學分布。1886年，該書被譯成英語，成為疾病史研究的經典之作。
二十世紀以後，疾病史研究日趨繁榮，出現了許多重要的研究著作，如秦瑟（H. Zinsser）的《耗子、蝨子與歷史》（Rats, Lice and History, 1935），卡特萊特（F. Cartwright）的《疾病與歷史》（Disease and History, 1972）以及麥基翁（T. McKeown）的《人類疾病的起源》（The Origins of Human Disease, 1988）等。當代西方疾病史研究的代表性著作是基普勒（K. Kiple）主編的《劍橋世界人類疾病史》（The Cambridge World History of Human Disease），該書考察了東西方的醫學源流中不同的疾病觀念，現代醫學發展下疾病觀念的變化，世界不同地區疾病的分布和主要特點以及疾病地理學，詳細論述了從天花、鼠疫，到埃博拉病、愛滋病等一百五十八種人類的主要疾病，以及有關這些疾病發生、認識的歷史。
疾病自然史是歷來醫學家和醫史學家所關注的中心問題，涉及到疾病的原因、進程及其與地理、氣候等自然環境變化之間的關係。如阿克萊特（E. Ackerknecht）的《最重要疾病的歷史與地理學》（History and Geography of the Most Important Diseases, 1965）和伯內特（M. Burnet）的《感染性疾病的自然史》（Natural History of Infectious Disease, 1962）等。
疾病觀念史主要探討人類歷史上不同時代、不同地區、不同文化對疾病認識的演化歷程。特姆金（O. Temkin）的《癲癇》（The Falling Sickness）不僅討論了癲癇病的流行病學和臨床診斷治療的歷史，而且梳理了有關癲癇病觀念的演變，通過癲癇去解釋古代、中世紀和文藝復興時期健康和疾病的概念。科勒曼（W. Coleman）在《北方的黃熱病》中，通過研究十九世紀的三次黃熱病流行，探討了當時關於傳染與非傳染的概念、流行病思想的變化以及這些概念如何用於解釋疾病的。梅傑（R. Major）的《疾病的經典描述》（Classic Descriptions of Disease）考察了從古希臘到二十世紀人類對傳染病、代謝病、鉛中毒、循環系統病、血液病、腎臟病、呼吸系統病、營養缺乏病、變態反應病和消化系統病等十類近百種疾病的認識過程。溫斯勞（C. Winslow）的《征服流行病：觀念史的一章》（The Conquest of Epidemic Disease: A Chapter in the History of Ideas），論述了人類對流行病的認識，從神靈世界、上帝的懲罰、自然哲學的疾病觀，到傳染概念的萌生，對瘟疫認識的深入以及細菌理論的建立的演化史。
卡普蘭（A. Caplan）等在《健康與疾病的概念》（Concepts of Health and Disease）中通過比較西登漢姆《醫學觀察》的前言、莫爾幹尼《疾病的原因與位置》的序言、比沙《病理解剖學》的緒論、伯爾納的《實驗醫學研究導論》、微爾嘯《細胞病理學》中的主要論斷以及坎農在《軀體的智慧》中關於生物學和社會穩態的思想，考察了疾病概念的歷史演變。
近幾十年來，西方的醫學編史學（historiography of medicine）有了極大的發展，無論是在醫學史理論方面，還是在研究方法上都有所創新，研究領域也不斷拓寬，不僅推動了醫學史研究的深入，也有助於人們全方位、多維度地審視醫學及其與社會文化的互動關係。
在相當長的時期裡，醫學史被一種簡單的實證主義統治著。偉大的醫生、醫學知識的進步、疾病診斷治療技術的發展一直是醫學史和疾病史研究的主旋律，因此被稱為醫學的「輝格」史（Whiggish history）。有學者認為這種醫學史是「由醫生為醫生所寫的關於醫生的事」（by doctors about doctors for doctors）。的確，早期的醫學史和疾病史通常由從事醫療工作的醫生所寫。從古代至二十世紀初，在醫療手段局限的情境下，醫生們通過疾病史研究來瞭解疾病流行的特點以及先輩的經驗，從中獲得啟迪。隨著醫學科學的進步，疾病史研究對醫生們理解疾病機制，提高診斷治療水準不再具有決定性的影響，疾病史研究的臨床實用價值逐漸降低。
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